超声诊断胎儿畸形的黄金时期

胎儿畸形都能查出来吗？

　　孕检正常产下男婴却少六根手指

　　代女士介绍，她在孕检时，有两次B超显示结果是胎儿手握拳和部分肢体不清，“问医生是什么情况，医生只说孩子正常，让回家好好养着”。怀孕6个月之后，代女士在该院接受了四维彩超检查和胎儿畸形筛查，每次检查之后，医生都说一切正常，没有发现孩子异常。然而孩子出生后，医生就告诉他孩子手脚畸形。代女士表示，她始终不能理解，为什么孕检时一切都正常，孩子出生后却发现肢体畸形。

　　满月后发现孩子患先心病

　　冯先生的妻子产前做了一次心脏超声检查，报告显示，“胎儿心脏结果未见明显异常”，后在该院顺利产下一名女婴，家人并未发现孩子有任何异常。然而孩子刚过完满月，冯先生就发现孩子出现了呼吸困难的症状，“频繁点头，脸色开始泛青”，冯先生和家人立即把孩子送到了医院检查，检查发现，孩子存在“先天性心脏病，主动脉弓离断(A型)”。

　　为何产前检查结果正常，生下的婴儿却存在畸形呢？是医生失误还是病情太过隐匿？孕检的可信度到底有多大？

　　专家说法：

　　1、孕检主查重大结构

　　“孕检的检查结果和胎儿的体位与结构异常的程度有关系，并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。”北京协和医院妇产科专家盖铭英教授表示，如果孩子的部分肢体存在遮挡，医生很难明确检查出来，但是胎儿如果存在重大的畸形，医生还是可以发现的。

　　孕检时B超检查可以发现胎儿大部分结构上的问题，主要是检查胎儿是否存在脑积水、脊柱裂、先天的单腔心和无脑等症状，胎儿如果存在这些症状，出生后存活的可能性很小。但是由于目前医疗水平有限，tulaoshi.com并不是胎儿所有问题都可以通过孕检发现。

B超未必能检查出所有胎儿畸形

　　“并非所有的胎儿畸形都能通过超声检测出来。”哈尔滨医科大学附属第四医院超声科主任董晓秋教授表示，超声检测设备并非tulaoshi.com万能，对于微小的器官畸形、视觉障碍等，目前的超声技术仍难以检出。

　　董晓秋表示，孕妇在产前定期进行超声检查十分必要，特别是以下5种孕妇更应加强检测，包括：遗传性高危因素的孕妇，如35岁以上孕妇;有胎儿畸形家族史或以前分娩过畸形儿者;夫妇本身患有先天性缺陷;夫妇患有糖尿病;孕期尤其是孕早期接触过导致胎儿畸形的物质，如农药等。

与猫狗腻在一起？小心胎儿畸形

　　拥有一个健康可爱的小宝宝，是一件多么幸福甜美的事啊！但是有的孕妈咪却生下畸形的宝宝，让一个家庭伤心不已。这些孕妇在怀孕早期并不知道自己已经怀孕，因此一些不良习惯没有及时改正，这样就会导致胎儿畸形。哪些不良习惯易导致胎儿畸形？孕妈咪如何预防胎儿畸形，保证胎儿健康？

　　不良生活习惯易致胎儿畸形

　　与猫狗腻在一起

　　带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形有威胁很大的传染病源，而猫的粪便更是这种恶性传染病传播的主要途径。有资料表明：在英国，因为孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40％，每年约有500名婴儿被猫所害。

　　孕早期有过高热

　　宝宝的外观不会出现畸形的特征，但是其脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下就是因为高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

　　进食霉菌素食物

　　专家指出，要是孕妇食入被霉菌素污染了的食品（霉变食物），霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

　　喝酒

　　要是女性在孕期饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响以至危险；每天饮酒2杯～4杯，则有畸形发育的危险。

　　怀孕期精神紧张

　　人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。要是在妊娠期间的前3个月，孕妇情绪高度紧张，就可能会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

　　喜欢化妆

　　据美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等 有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎儿血循环，影响胎儿的正常发育。化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

　　如何预防胎儿畸形

　　要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；

　　做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染；怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

孕前缺营养？小心胎儿畸形

　　为了能生个健康聪明的孩子，妇女在想要孩子的时候Tulaoshi.com，就必须提前做准备了，开始适当增加营养，保证卵子的活力。

　　妇女在孕前不吃那个营养很重要，其原因有二：一是妇女营养不良，可导致不孕;二是孕妇在孕前营养不良，可导致孕初胎儿缺乏营养，影响胎儿发育，妇女营养不良，可导致不孕。这是因为，母体是否健康以及营养是否充足，会使卵子的活力受到影响。

为何有些畸形胎儿B超检查不出？

　　每年，我国1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。9月12日，卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。

　　儿童医院现状

　　一半畸形儿胎儿期就已发现

　　在南京市儿童医院新生儿外科，接诊的主要是腹部畸形类的患儿，专家介绍，该科一年收治800例左右新生儿，其中70%-80%是因出生缺陷前往就诊的，这类患儿有一半是在妈妈肚子里时就已发现有先天畸形，而且，该科收治的新生儿畸形在逐年增加。对此，专家表示，如今，家长对出生缺陷认识度的提高，避免了很多胎儿期发现有缺陷的孩子被放弃，所以，我们如今收治的先天性无肛门、神经系统畸形等严重畸形的患儿比以前多了。

　　专家表示，在他每周的专家门诊中，总能遇到一两位准妈妈，她们都是因腹中孩子有畸(m.tulaoshi.com)形前往咨询的，如今，越来越多的先天性畸形是可以通过手术治疗的，有的术后和正常孩子没两样，所以，当孕妇产检时得知孩子可能有畸形，只要没确定胎儿情况确实很严重，就不要轻易放弃。

　　另外，造成畸形儿高发的原因，除不可避免的遗传基因突变外，还和环境污染、病毒感染、生殖道感染、室内装修、频繁使用带有辐射的用品有一定的关系。

　　专家

　　为什么有的畸形胎儿查不出来

　　一位年轻的母亲说，她产前在某县城的医院做过一次B超检查，结果均显示正常，可是生下来时，小孩却是腹部开裂，让一家人很是吃惊。“为什么做了B超检查，却没有查出来呢？”

　　专家解释说，胎儿在母亲肚子里时位置是变化的，有的时候可能是头朝下，有的时候可能是跟母亲面对面，在这种情况下，腹部被挡住了，用B超检查不出来。B超检查的结果，也与超声医生的技术水平有关。专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前B超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。

　　专家提醒

　　三级预防可减少出生缺陷的发生

　　专家提醒，预防先天性缺陷新生儿有三道防线，婚检便是第一道，第二道是孕检，第三道是新生儿疾病筛查。许主任提醒说：夫妇双方或家族中有遗传病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产、死胎死产不良病史、孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。这些人群一定要提高预防意识，更要严格按三级预防措施进行预防干预。

　　孕检非常有必要，而且医院都是根据每个孕妇不同的孕周来决定该做什么样的检查项目，侧重点在哪里，南京市妇幼保健院的早孕筛查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防线就是婚前检查，许主任说，这是三道防线中最易被忽略的一级预防，而充分的孕前准备是减少出生缺陷的基础。自从宣布取消强制婚检以后，自愿婚检率明显下降，导致有些地区孕妇流产率和胎儿畸形率有所上升，应该引起大家的足够重视。

　　A 七类儿童常见先天性畸形

　　专家介绍，先天性畸形在该院接诊的患儿中并不少见，主要有以下七大类。

　　1、先天性心脏病，这也是目前先天性畸形中发病率最高的。

　　2、运动系统畸形，如多指、脊柱侧弯、各种关节的畸形，这类畸形不对生命构成严重影响，但产前检查检出率较低。

　　3、神经系统畸形，如脑积水、脑膜膨出、脊膜膨出，孕妇通过磁共振检查可以确诊。

　　4、消化系统畸形，如食道闭锁、膈疝、十二指肠和小肠畸形、先天性巨结肠、无肛畸形等。

　　5、颅面畸形，如唇腭裂、小头、扁头等。

　　6、腹壁缺陷，这也可以通过产前检查发现。

哪些检查可以发现胎儿畸形？

　　怀孕了，很多准妈妈无时不在关心着胎儿的健康，畸形可能是大家最关心的问题。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？

　　唐氏综合征筛查

　　唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

　　检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

　　为什么要严格控制检查的时间？

　　因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

　　检查的方法：

　　少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

　　哪些人需要做：

　　(1) 年龄大于35岁

　　(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

　　(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

　　(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

　　(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

　　(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

　　(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

　　如何看检查结果：

　　医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

　　检查结果的准确度：

　　60%～70%。

　　检查费用参考：

　　200～300元。

　　图老师健康网温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

　　更多热点问题：

　　q：“唐氏综合征是一种什么病？遗传的几率有多少？”

　　a：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。

　　只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”

　　q：“一定要做唐氏筛查吗？”

　　a：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。

　　符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死Tulaoshi.com产。”

　　q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗？”

　　a：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”

　　q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样？”

　　a：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”

　　q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢？”

　　a：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次b超(尤其是孕11~12周进行的b超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”

　　q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗？”

　　a：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”

　　q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗？”

　　a：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”

B超未必能检查出所有胎儿畸形

　　“并非所有的胎儿畸形都能通过超声检测出来。”哈尔滨医科大学附属第四医院超声科主任董晓秋教授表示，超声检测设备并非万能，对于微小的器官畸形、视觉障碍等，目前的超声技术仍难以检出。

　　董晓秋表示，孕妇在产前定期进行超声检查十分必要，特别是以下5种孕妇更应加强检测，包括：遗传性高危因素的孕妇，如35岁以上孕妇;有胎儿畸形家族史或以前分娩过畸形儿者;夫妇本身患有先天性缺陷;夫妇患有糖尿病;孕期尤其是孕图老师早期接触过导致胎儿畸形的物质，如农药等。

超声诊断胎儿畸形的黄金时期

　　为什么18-23周是超声诊断胎儿畸形的黄金时期?

　　此时期胎儿各器官已发育成熟，羊水量适中，肢体活动自如，是超声发现胎儿畸形的黄金时期。我院制定18-23周系统胎儿超声规范图，它将系统记录胎儿各器官结构包括头颅，面部，胸，腹腔，心脏，肝，双肾，肢体，宫颈，胎盘等结构，可以发现大多数胎儿结构畸形。

　　28-32周为什么需要再次超声检查?

　　1. 以为有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如胎儿脑积水，胎儿膈疝，泌尿系统等畸形它可以发生于任何孕周(m.tulaoshi.com)，甚至在出生前才发生。

　　2. 胎儿宫内生长迟缓常常在这个时间发生。母亲糖尿病胎儿这个时期已表现胎儿体重超标。

　　3. 这时超声检查是对18-23周超声检查可能漏诊的畸形，如心脏畸形的一个很好的补漏机会。