“羊白头”的烦恼

相识是缘276

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2015-12-05 04:58

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肝功组套1(84元);产前RH检查80元,TORCH检查:200元,还有妇科+白带常规检查30元,阴道B超150,染色体检查300元,精液常规检查90元,血液常规检查20元,尿常规检查20元,血液凝4项100元,这些最完全的孕前检查全套,(如果女方做过流产手术的话应该做阴道四维彩超3tulaoshi.com50元,造影,有普通的造影400-500元或者是动态数字化子宫输卵管碘油造影兼诊断治疗一体970元。若是继往有流产史又发生了胎停则需要查抗胚胎抗体1000元和相关宫腔形态方面的检查)您可以自已选择检查项目。

遗传性疾病的分类及特征

正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构变异为致病的基因时,临床上即出现遗传性疾病。

  遗传性疾病通常可分为三类:

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  1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。

  2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:

  ⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。

  ⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

  ⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是tulaoshi舅舅和外甥患同一种疾病。

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  3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。

  遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。

“羊白头”的烦恼

在街上的行人中,有时可以看到一种皮肤雪白,连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且,这种人在阳光下更是睁不开眼睛,十分难受。这是因为他(她)们患有一种遗传性疾病――白化病,俗称“羊白头”。

白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶,体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色;皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色;眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。除了上述症状外,常出现眼球震颤、视敏度下降。病人对阳光很敏感,眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开,日晒后皮肤表皮增厚,角化过度,甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血,可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全等。

这种病遍及全世界,总发病率约为1/10000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑,而无其他的改变。

白化病属于单基因遗传病,是一种常染色体隐性遗传病,男女均可发病。患者父母往往都没有白化病症状,但却都是白化病基因的携带者。如果近亲结婚,则其子女患白化病的可能性大大增加,假如白化病人之间进行婚配,其后代全部表现为白化病,若是白化病人与正常人婚配,其子女可不表现为白化病,而只是白化病基因携带者,可致使后代发病。因此,禁止近亲结婚和白化病患者之间婚配,可大在降低白化病的发生率。

对白化病目前尚无特效疗法,应避免日光晒伤,密切注意病情的发展,防止皮肤Tulaoshi.com癌变。平素可吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食品”,使症状减轻。白化病患者如无其他先天性畸形,可以存活到成年,局部白化病可能对寿命影响不大。

如果作为父母,懂得一点遗传病的知识,或者在怀孕时进行产前咨询,就可以避免“羊白头”的出现,免去下一代的终生烦恼。
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