我们都是“变种人”：每人拥有60种基因突变

哪七类夫妻易生出“低能儿”？

　　专家提醒，下列7类夫妻属生育低能儿的高发人群：

　　1、夫妻一方年龄较大；

　　2、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

　　3、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

　　4、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

　　5、夫妻一方长期饲养宠物者。

　　因此，孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验，对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠”。

　　6、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

　　图老师健康网温馨提示：

　　可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。

　　检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。

　　7、受孕时，夫妻一方染色体异常；

　　图老师健康网温馨提示：

　　医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象；34图老师岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。

　　检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。

癌症中癌细胞的遗传基因突变

　　癌细胞显示出遗传不稳定性，具有类如突变、缺失和易位的改变。利用取自体液细胞的基因扩增技术确定肿瘤内的基因突变，不仅在生物学方面作出了重要贡献，而且还使得癌症的早期诊断成为可能。

　　对癌症mtDNA突变的研究一般仅限于线粒体的基因组区域。在一项对10种结肠癌细胞系进行的完整线粒体基因组分析中，所显示的7种体细胞突变(也不是说，正常结肠中无体细胞突变，而肿瘤则是从正常结肠中衍生而来)预示着可影响其功能。突变是同质的(换句话说，即在每个线粒体基因组中存在)，尽管未发现线粒体的功能混乱，但却表明突变线粒体复制的一种潜在优势。

　　因为mtDNA比nDNA具有更高的拷贝数，所以其突变较容易探查。M S FLiss及其同事进行的一项研究表明mtDNA基因突变的确认可以提高癌症诊断的敏感性。通过对原发性肿瘤的mtDNA基因组80%的测序，研究者在64%的膀胱癌病例和46%的头颈部癌病例以及43%的肺癌病例的体液样本中发现了体细胞mtDNA突变。突变最常发生于NADH脱氢酶亚单位4基因和替代环(D环)区域内。鉴定的mtDNA突变的敏感性要比nDNA突变如p53突变型敏感很多。尽管结果已表明mtDNA突变能在体液中早期探查癌症，但绝对线粒体突变热点的缺乏迫使对大部分的线粒体基因组进行测序。如果确定某种特异癌症有特异的mtDNA改变，那么一种敏感的寡核苷酸错配连接分析技术可用于突变的探查。

　　尽管已经获得有关癌细胞核DNA(nDNA)改变的许多知识，却很少注意到线粒体DNA(mtDNA)的突变，但大量的证据已证实线粒体参与癌细胞的凋亡。线粒体基因组在16.5Kb的呼吸链酶复合物中含有13种多肽成份。每个细胞内含有的线粒体高达10000，每个线粒体约有10个拷贝的基因组。在氧化磷酸化期间，通过假设的反应性氧类(ROS)的产生，对mtDNA的损害要比对nDNA的更常见。对某些类型的mtDNA损伤的修复，如氮芥类药物通过核苷酸去除法治疗肿瘤时，这种加合物的清除效率要比在nDNA中低，正常mtDNA缺乏组蛋白的事实有可能增加ROS和DNA破坏性试剂对mtNDA损害的敏感性。

　　确定这些改变的功能性意义是重要的，因为突变发生在正常细胞的线粒体基因组中，并随年龄增加而增多。D区包含有复制起始点和为转录起始的启动子。因此，突变可以影响mtDNA的复制率。然而，在原发性甲有状腺癌中发现的23%体细胞mtDNA突变并没有涉及到D区突变。核苷酸变化是否因继发性氧化应激或选择性压力破坏所致尚不明确。mtDNA突变的出现有可能因ROS产物的增加而导致自身增殖的增加。

　　需要加以阐述的中车个领域是化疗试剂和mtDNA的相互作用。癌细胞与正常细胞相比较，线粒体膜的极性增加能使阳离子新脂药物优化在线粒体中蓄积。因此，癌细胞线粒体负电荷的增加，代表着阳离子亲脂药物具有潜在的选择性靶点。当前正处在临床评价阶段的rhodacyanine衍生物MKT-077可以破坏mtDNA。体外实验表明，一些传统的化疗试剂，如阿霉素(doxorubicin)可以破坏癌细胞中的mtDNA。这些药物的细胞毒效应与mtDNA破坏程度的相关性究竟有多大尚不清楚。Anthracyclines(蒽环类抗生素)的细胞毒作用可部分说明此问题，当靶向mtDNA的抗肿瘤策略发展令人激动时，该问题有可能会成为一个限制因素。

我们都是“变种人”：每人拥有60种基因突变

　　我们都是“变种人”：每人拥有60种基因突变

　　2011年06月14日07:28腾讯科技［微博］叶孤城/编译我要评论（15）

　　［导读］日前研究人员发现人体中普遍存在基因突变，平均每人存在着60种基因突变，这一结果远超出之前的预计。

　　据英国每日邮报报道，或许这仅是科幻情节捕风捉影式的空想，但日前研究人员发现人体中普遍存在基因突变，也就是说我们普遍具有《X战警》中特异功能人群的潜质。平均每人存在着60种基因突变，这一结果远超出之前的预计。

人体内从双亲遗传可获得至多60种基因突变

　　虽然科学家所发现的基因突变现象并不具有《X战警》中“金刚狼”的利爪，但这项研究结果却是令人惊奇的。

《X战警》中“金刚狼”的利爪

　　这项最新研究结果是由英国剑桥市韦尔康姆信托桑格协会、美国和加拿大的两家研究机构发现的，他们声称人体内从双亲遗传可获得至多60种基因突变，表明人类基因突变出现在精子和卵子中，而双亲或许并不存在这方面的基因变化。

　　这项研究也推翻了多数基因突变来自父亲或者母亲的早期理论，研究结果表明基因突变现象戏剧性地出现在每一个体上。为了试着探知人体内有多少“变异基因”，科学家研究了双亲的基因特征，其中包含只有一个孩子的双亲家庭。

　　研究人员在儿童体内寻找新的基因突变，对每个基因序列进行梳理分析，发现了6000个可能存在的突变现象。他们还研究分析了双亲精子和卵细胞中存在的基因突变，以及婴儿出生之后出现的基因突变现象。这项最新研究现发表在《自然基因学》期刊上，引起了科学家们的高度关注。

　　研究结果显示，一个家庭中孩子92%的基因变异来自父亲，而来自母亲的基因变异仅有36%。韦尔康姆信托桑格协会的马特-胡勒斯（Matt Hurles）博士是该项研究合著作者之一，他指出，现在我们知道一些家庭的孩子基因突异可能主要来自母亲，其它家庭可能主要来自父亲。

　　加拿大蒙特利尔大学菲利普-阿瓦达拉（Philip Awadalla）教授也是该项研究合著作者之一，他强调称，目前我们可以通过实验技术中的新进展和新型分析法则测试之前的理论，从而使我们发现一些新的基因突变，这就像从一个大干草堆中寻找小针头。

　　目前，该研究小组计划展开更深入的研究，试图揭晓像双亲的年龄和生活环境是否会影响下一代的基因突变，以及如何使用这些研究发现来分辨令人体衰弱的基因疾病。

母猪生下双头猪崽 或因基因突变所致（图）

　　11日晚上，江西新建县石埠乡一家养猪场的一头体重250公斤的母猪一胎生下16头小猪崽，其中一头小猪崽长着两个头、两个嘴巴和两个鼻子等，让人瞠目结舌。

　　●怪猪长着两个头两张嘴

　　昨日一大早，新建县石埠乡筛岗六房村村民邓小春致电本报称，他家的养猪场一头母猪11日晚产下了一头双头猪崽，不过生下来不到1个小时就死亡了。

　　记者来到猪场看见，这头小猪崽浑身呈白色，身长约30厘米，体型和其他正常猪崽无异，只是脖子上扛着两个脑袋，呈“丫”字型分开，每个头上都长有嘴巴、鼻子和1只耳朵及眼睛。猪崽为雌性。

　　记者仔细观察发现，这头猪崽两个脑袋上的两张嘴都比较完整，嘴巴呈“地包天”状，长长的舌头露在外面；两个鼻子中间有两个小孔；小猪崽的后腿比前腿要长出一大截，很另类。

　　邓小春称，母猪养了两年半时间，体重250余公斤，已经是第五次怀孕产崽。

　　●其余15头猪崽都很正常

　　邓小春称他养了10多年的猪，从来没遇到过这种情况，甚至连附近的养猪户和兽医都没见过这样的怪猪。

　　邓小春说，这头怪猪崽刚出生时，由于“头重脚轻”站不起来，吃奶非常困难。他朝它的一张嘴里喂奶时，它的另外一张嘴也会跟着开合。

　　据了解，产崽母猪从受孕到分娩并无异常，而且也是足月生产的，其生下其余15头小猪崽都十分正常。

　　●猪场曾有母猪产下6腿猪崽

　　邓小春家的母猪产下一头怪猪崽的消息顿时打破了小山村的宁静，村民纷纷来看稀罕。

　　村里有的老人甚至认为这是凶兆。邓小春介绍，一个月前，他猪场里的另一头母猪产下了一头6条腿的小猪崽，后来村里的老人认为此为不祥之物，最终他只好将它活埋了。

　　●专家认为畸形是基因突变所致

　　据江西农大动物科技学院的李教授介绍，动物在母体孕期期间，小猪崽两个头可能是母猪怀孕时细胞分裂，或者是由于受到环境污染等多种因素造成基因突变，而导致畸形胎的发生。但是这种猪崽一般成活率不高，这和吉凶没有任何联系。