婴儿出生三天后要做PKU筛查
(m.tulaoshi.com)很多父母心存疑惑：我家宝宝看上去健康可爱，为什么刚出生3天就要“遭罪”采血做筛查呢？事实上，PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗，正常的代谢被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统损伤；同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。其后果便是：尽管刚刚出生的宝宝看起来正常，但在短短的3—4个月后，PKU患儿就会因神经系统受损，逐渐表现出智力、运动发育落后，且难以得到改善。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重智力障碍，约1/4患儿可能癫痫发作，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
因此，尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要，这是目前最安全、简单、有效的方法。在宝宝出生3天后至7天之内，保证充分哺乳后，医生将在宝宝足跟采几滴血检测，用不了多久你就可以查询结果了。要注意的是，因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝，父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。
那么，哪些宝宝应该做PKU筛查呢？答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说，即便父母看起来都正常，也有可能带有致病基因，这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增，形势严峻。
家长需要注意的是，一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后，出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹的状况，一定要带宝宝及时到医院做检查，主要检查项目包括：血苯丙氨酸测定；尿液蝶呤谱分析；血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后，家长必须在医生的指导下，喂母乳的同时，有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com）新生儿苯丙酮尿症症状及治疗
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。
苯丙酮尿症有多种表现症状
在外貌上，患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上，患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。
苯丙酮尿症饮食治疗很关键
据专家介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。
专家谈了一个延误治疗的病例，希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父，被通知婴儿患有苯丙酮尿症，夫妻俩认为孩子能吃能睡，不相信检查结果，并拒绝治疗。5年后，他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后，才要求治疗。虽经饮食治疗，患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善，但因错过了最佳治疗时机，造成不可逆的脑损伤，孩子成了弱智儿。
父母要懂 新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状
苯丙酮尿症主要表现为患者的智力低下，皮肤有抓痕，神经系统异样，体质差等症状。正常情况下在新生儿出生一个月之后就会对这种苯丙酮尿症进行筛查，这也是临床上发现新生儿苯丙酮尿症的方法之一。
新生儿苯丙酮尿症的发病率怎么样
就我国而言，这种苯丙酮尿症的发病率为万分之一，北爱尔兰是新生儿苯丙酮尿症发病率最高的一个国家，其次是德国，而日本是苯丙酮尿症发病率最低的Tulaoshi.Com一个国家，当然了随着这种人口的不断增加，这样的发病率比例也在不断的变化之中。
如何确诊新生儿苯丙酮尿症
临床上常在婴儿出生后进行采血，然后检查新生儿中的血笨丙氨酸的浓度是否会过高，如果过高的话，就要进行二次排查，当然了苯丙酮尿的浓订会随着代谢产物的浓度不断增加而增加，大部分都是在孩子出生后60天左右的时间检查日常的代谢物是否正常，这个时候的检查就叫新生儿苯丙酮尿症的早期筛查，是最早的一种确诊方法。
怎样减少新生儿苯丙酮尿症的出生率
因为新生儿苯丙酮尿症本身就是一种代谢性的遗传疾病，所以在孕期的时候就可以进行胎儿的诊断了，也就是产前诊断，首先检查准爸妈中的白细胞中是否有致病的因子，然后在到宝宝4个多月的时候利用羊水再进行检查是否有致病的突变位点。一般说来如果有带2致病基因突变位点的话，那么就有可能是新生儿苯丙酮尿症了，而如果只有一修的话，那么有可能只是携带者，当然了目前医学上也没办法给出一个肯定的答案。这个时候，对于准爸爸们来说就要自己决定是要生还是要流了。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com）当然了从优生优育的角度上说，如果确定出生后的孩子就是苯丙酮尿症的患者的话，那么建议还是流掉的，因为目前还没有别的方法可以进行有效的治疗，要是生了的话，以后孩子的智力跟不上，体质差，也会增加一个家庭，甚至整个社会的经济负担的，但是从道德伦理方面来说，这样有点于心不忍，当然了最后的决定权还是在准爸妈手上的。
最后，提醒下所有的准爸爸妈妈们一句，从优生优育的角度上说，怀孕之前，最好也要注意一些禁忌，检查一下自己是不是某些疾病的携带者，是不是适合生育，双方都要配合检查，这样才能更有利于优生优育，同时产前也要注意做好各种检查，这样才能更有利于生育聪明健康可爱的下一代。（（图老师健康网）专稿，如需转载请注明出处。）
科普一下新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是什么疾病？
新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。
产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么？
新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些？
1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。
2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。
3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。
新生儿苯丙酮尿症要如何治疗才行之有效？
1. 低苯丙氨酸食疗疗法是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最为有效的方法。如果宝宝被确诊为新生儿苯丙酮尿症，那么在饮食上面就应该要注意严格控制饮食，蛋白质的大量摄入应该要避免，同时要注意进行患儿的早期康复干预。
2. 需要为新生儿苯丙酮尿症选择特殊的食物，避免由于错误食用不适合的食物造成病情加重的情况出现。
3. 对于宝宝的食谱要定期进行调整，根据宝宝在不同阶段所需营养的不同，合理制定食谱，让宝宝营养均衡，为新生儿苯丙酮尿症的治疗提供必要的保证。
新生儿苯丙酮尿症作为一种常见的染色体遗传疾病，由于其早期的隐蔽性导致很多新爸爸新妈妈并没能及时注意到病情，因此做新生儿疾病筛查很有必要。（（图老师健康网）专稿，如需转载请注明出处。）
新生儿苯丙酮尿症的症状与治疗
新生儿苯丙酮尿症的症状
患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在出生的时候没有什么异常的表现，有些患儿会出现喂养困难，呕吐等没有特别严重的症状。没有接受治疗的新生儿到3到4个月的时候就会慢慢的表现出智力、活动、发育缓慢，脸色苍白，基本上就会出现下面这些状况：
1、神经系统在早期是否出现异常的情况，比如过度的兴奋、多动或者是有一些出现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，过些时候就会有明显的减慢、有80%脑电图有异常的情况。BH4缺乏型的神经系统状况出现比较早而且情况也是比较严重的，常常会出现肌张力降低、嗜睡，惊厥，比如有的还没有接受治疗，在幼儿时期死亡率也是很高的。
2、外貌由于黑色素合成不足，在出生的几个月之后头发、皮肤等色泽就会开始慢慢的变浅。皮肤干燥，还有些患儿苯丙酮病症还会经常有湿疹的出现。
3，其他的是因为尿以及汗水里面排出来的苯乙酸，这样就会出现鼠尿的臭味。
苯丙酮尿症是新生儿筛查已经列为常规新生儿筛查，就算是经过筛查血苯丙氨酸在群体里面对所有刚出生的宝宝做筛查，让PKU的宝宝临床情况还没有出现的时候，而且其他生化等方面的改变已经有很明显的变化，这样就能做到早发现早治疗也可以预防智能降低的事情发生。
新生儿苯丙酮尿症治疗方法和原则
PKU这是属于一类可以经过饮食能够控制的遗传性代谢病，天然的食物里面都有含一定数量的苯丙氨酸低蛋白的食物将会造成营养不良。所以要吃一TuLaoShi.com些含苯丙氨酸较低的食物来进行治疗，治疗的原则下面我们来了解一下：
（1）早期治疗：要是能够诊断出现就马上治疗是最好的，最好是在刚出生不久就能够预防到越好，这样子智力的发育可以接近到正常人。
（2）要预防苯丙氨酸吸收：苯丙氨酸是为人体生长以及身体里面代谢所需要的氨基酸。PKU患者的智能障碍是因为身体里面苯丙酮尿症指数超标和旁路代谢物的神经毒性作用所造成的，这样也要预防脑损伤就要从食物中降低吸收苯丙氨酸，在正常的情况下要维持血苯丙氨酸浓度在120到360μmol/L是最好的。
（3）调查个体食谱：因为不是所有患儿对苯丙氨酸耐受量都是一样的，在这样的情况下在饮食方面的调整也是不同，低苯丙氨酸奶方治疗最少也要保持到12以上。
（4）怀孕之前女性患者：准备生宝宝的女性患者在怀孕之前要开始调整和控制饮食，就能够预防到苯丙氨酸血症会对宝宝不良的影响。（（图老师健康网）专稿，如需转载请注明出处。）
苯丙酮尿症致儿童智障有救助计划
中国内地每一万六千五百个新生儿中就有一名苯丙酮尿症患者，他们必须吃一种特殊奶粉才能避免该病导致的智力残障，由于每年需要超过三到五万元人民币的特食和治疗费用，给贫困家庭造成巨大经济压力，有些甚至放弃治疗。
为此，国家卫生部今天宣布启动苯丙酮尿症救助计划，为内地城市低收入人群、弱势群体以及中西部贫困地区的苯丙酮尿症新生儿提供帮助。
国家卫生部妇社司司长杨青透露：将在未来五年内，以三年为一期，向中西部地区二十二个省区的五百名城市低收入人群、弱势群体以及农村家庭的苯丙酮尿症新生儿免费提供特殊奶粉，同时在相关省卫生厅的新生儿筛查中心建立病例管理流程，进行有效跟踪，为患儿进行正规、科学、严谨、持续的治疗。
据知，苯丙酮尿症是遗传性的代谢类疾病，具有可治疗性，由于早期症状不明显，需专业检查才能诊断。目前新生儿筛查可早期诊断并加以治疗。
与会专家认为，该救助项目将有效减少贫困家庭人口出生缺陷造成的负担，促进全国新生儿筛查和优生优育工作发展以及苯丙酮尿症治疗管理规范的推广实施。
该项目由美赞臣公司投入超过二千万元人民币的资助，其中包括提供无苯丙氨酸配方奶粉，开展新生儿疾病筛查医务人员的培训、新生儿疾病筛查以及有关疾病健康知识的科学普及。
