绒毛膜取样术的最佳检查时机为,怀孕10~12周。
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产检的目的在于了解胎儿健康,并在发现胎儿异常时做最适当的处置,若是因母体的原因导致胎儿异常,如妊娠高血压可能导致生长迟缓,即会调整母体的健康状况,让宝宝的生长步上正常轨道,但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。
胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症,便是染色体出现异常,此外,性染色体也是常出现的异常情况,而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常,像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等,通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常,因此,有时医师会根据观察到的结构性异常,来推断可能会有的染色体异常疾病。
发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇,因女性过了34岁以后受孕,授精时染色体转位的机率较高,因而提升了胎儿异常的机率,另外,过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。妇产部主治医师曾茂荣表示,根据统计显示,流产的案例中有一半可能是因为染色体异常,这显示了"物竞天择,适者生存"的道理。
检查目的:可进行细胞遗传诊断,基因分析及先天生化代谢疾病分析。
1.染色体分析:有直接法和培养法。
2.基因分析:可诊断单基因遗传疾病,如海洋性贫血症等。
3.生化分析:有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。检查结果:可得知胎儿有无异常。异常:下一步如果发现胎儿有严重异常,建议中止妊娠。
检查方法:抽取胎盘位置的绒毛,取20~40毫克的绒毛量。 共有4种方法:
(1)经子宫颈法;
(2)经腹部法;
(3)经阴道法;
(4)经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。
导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例,但至今未证实;是争议性较大的一项检查。 不过,妊娠早期即可进行取样,最快可于数小时内得知结果,万一发现胎儿有异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
适用于高危险群:通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者,意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者,或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者,亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。 萧庆华医师表示,若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施,会有些许胎儿肢体异常现象,为了避免此风险,会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结 果为正常,也不百分百代表会生出健康的胎儿,因人类肢体先天的缺陷占了约2~3%,这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。