黑人夫妻生出白人宝宝

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　 据英国媒体报道，近日在英国伦敦东部的伍尔维奇，一对尼日利亚黑人夫妇喜得他们的第三个孩子。让所有人意外的是，这个新生女婴居然是典型的白种人，长着漂亮的蓝眼睛和卷发。

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　　女婴父亲本，44岁，是一名客户服务顾问；母亲安吉拉，35岁。两人都是典型的黑人，之前生出的两个孩子都是黑人，而且家族都没有混血通婚的历史。

平均每个人体内都出现了多达60处左右的基因变异，但是这并不意味着你会就此变成超人或金刚狼

　　据英国《每日邮报》报道，这听起来或许有点像是科幻小说中的天方夜谭，但是却是事实。科学家们发现平均每个人的体内基因组都出现了大约60处各种突变。而尽管你可能不见得能就此变得和金刚狼那样威武，但这样的变异将产生的后果依旧非常可观。

　　位于英国剑桥的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute），以及两家来自美国和加拿大的研究机构最近的研究发现每个人相比其父母一辈，其基因组均出现了多达60处的突变。

　　人类基因组由23对染色体组成。这项研究发现携带父亲染色体的精子和携带母亲染色体的卵子的基因成分都出现了突变，从而在孩子的基因组构成中出现了在父母基因组中都不曾出现的新基因。

　　这项研究也使之前有关这种基因变异究竟源自父方还是母方的争议变得模糊起来，因为这意味着这样的争论是没有意义的，这种变异因人而异，或来自父方，或来自母方。

解码基因：桑格研究所的科学家发现父母亲到孩子，两代人中间出现了基因的变异

　　为了对这种变异的程度和范围进行定量的研究，科学家们选取了两个志愿者家庭，每一个家庭都有父母亲以及他们的一个孩子。

　　为了在孩子的基因组序列中寻找可能出现的变异，科学家们对6000种可能出现的变异可能进行逐一梳理。

　　这样做的结果是，他们很快注意到，在一代人的时间内，子代基因变异的程度约为每1亿个基因编码出现1处变异。

　　研究人员还区分出了哪些变异是源自其父母亲的精子和卵子，而哪些则是孩子出生之后发生的。

　　有关这一研究的论文已经发表在了《自然·遗传学》上，这一论文让生物学界惊奇不已。

　　根据这一研究，其中一个志愿者家庭的孩子有92％的基因变异源自其父亲，而在另一个家庭的孩子的基因中，这一比例是36％。

　　论文合著者，桑格研究所的马特·赫里斯（Matt Hurles）博士表示：“我们现在搞清楚了，在某些家庭中，大部分的基因变异来自父亲，而在另一些家庭中则来自母亲。这是出乎意料的，因为在此之前很多研究人员认为所有这种变异中，大部分应当来自孩子的父亲。这是因为相比较卵子而言，在精子形成时需要更多的时间进行DNA的复制，这就意味着有更多的可能出现差错。”

　　来自蒙特利尔大学的菲利普·阿瓦达（Philip Awadalla）教授也参与了这项研究工作，他表示：“借助实验技术的发展以及我们采用的新的分析算法，今天我们有机会对之前的理论进行验证。这让我们得以发现这些新的变异点，这就像是大海捞针一样。”

　　目前小组正打算对这一结果进行进一步的研究，比如找出父母亲的年龄和环境等因素是如何对这种基因变异产生影响的，以及测试他们的这些成果是否能用于识别某些遗传疾病的出现。

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　　据英国媒体报道，近日在英国伦敦东部的伍尔维奇，一对尼日利亚黑人夫妇喜得他们的第三个孩子。让所有人意外的是，这个新生女婴居然是典型的白种人，长着漂亮的蓝眼睛和卷发。

　　女婴父亲本，44岁，是一名客户服务顾问；母亲安吉拉，35岁。两人都是典型的黑人，之前生出的两个孩子都是黑人，而且家族都没有混血通婚的历史。

　　当女婴被抱出来的时候，夫妻两人都惊呆了，不敢相信这是他们的女儿。他们认为这是上天给他们的礼物。孩子长得很漂亮，就像从天而降的天使。父亲本特别强调：“我和妻子很相爱，她一定会忠于我的。就算她没有忠于我，孩子也不会长成白种人。”

　　遗传学专家表示，这个孩子很健康，她没有得白化病，是个正常的白种小孩。

　　牛津大学人类遗传学教授布莱恩·赛克斯表示，这个女婴的出生真是“太不寻常”了。基因突变是一个可能的解释。

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结直肠癌是高危害的消化道恶性肿瘤,近年来发病率上升趋势十分明显。据统计,我国发病的上升速度超过2%的国际水平,直逼5%,每年新发病例达40万,这其中很多都是30-～40岁的中年人。广东省人民医院胃肠外科主任林锋教授指出,得了肿瘤并不等于判了死刑,结直肠癌是可以治愈的,新的研究发现,KRAS检测,这一检测指标对结直肠癌患者很关键。

　　哪些患者适合靶向药物?

　　在长期的观察、临床治疗过程中,医生们逐渐发现,同样性别、同样的年龄,甚至同样的分期的病人,用同样药物的时候,疗效也有一定差异,因此实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择适合他们的药物。而个体化的靶向药物治疗目前较热门,哪些患者适合靶向药物呢?中山大学附属肿瘤医院肿瘤内科副主任林桐榆教授指出,新的研究发现,KRAS检测,这一检测指标对结直肠癌患者非常关键。

　　KRAS是一个重要基因,在肿瘤细胞生长、增殖以及血管生成等过程的信号传导通路中起着“开关”作用,从而影响肿瘤的生长和扩散。KRAS基因检测有助筛选出针对抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向治疗药物有效的大肠癌患者,从而帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。

　　原发病灶患者切除大肠也要警惕

　　即使是刚切除大肠原发病灶的患者,也并不意味着从此高枕无忧,毕竟大多数病人5年内终究出现复发转移,病情分期越晚者复发转移的风险越高,早期检测KRAS可以及时了解该基因的状态,从而了解到病人的复发转移风险,为将来选择最佳治疗做好准备。

　　林桐榆教授指出,这是因为,KRAS基因可以是正常状态(野生型)或异常状态(突变型)。正常状态的KRAS基因发生突变,一般发生在肿瘤恶变早期,突变率为30%～35%。未发生基因突变的KRAS野生型早期检测可以帮助医生筛选出抗表皮生长因子受体靶向治疗药物有效的结直肠癌患者,真正实现肿瘤病人的个体化治疗,延长患者生存期。而对于KRAS基因已经发生突变的患者,则效果不是很理想。

　　当然对于结直肠癌的患者如何治疗,是否需要做相关检测,都应在专业医生指导下进行,目前在如中山大学附属肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京协和医院、北京肿瘤医院、中日友好医院、解放军301医院、307医院、复旦大学附属肿瘤医院等北京、上海、广州的大城市医院都可咨询。

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分娩前需要做哪些准备工作呢

　　分娩前容易忽视的软准备工作

　　对多数孕妇来讲，从老人、长者、同事、朋友以及邻居那里都会听到，有时家里的亲人也会代为做好准备。准备越充分，越周密，越有利于分娩或母婴生活。但除了那些已经成为经验之谈的所谓“硬件”准备工作外，还应做好如下“软件”准备工作：

　　应该什么时候给医生打电话;医生和护士下班后如何能找到他们;是先给医生打电话还是直接去医院;家离医院有多远;乘什么交通工具去医院;是否有人时刻守护在孕妇身边; 在上下班时间交通拥挤时，从家大约需多长时间到达医院; 最好预先演练一下去医院的路程和时间;寻找一条备用的路，以便当第一条路堵塞时能有另外一条路供选择，尽快到达医院;是否将家里的事情安排好，请人帮助照顾孩子、宠物和料理家务; 工作的事情是否安排好了，应该让上司和同事知道你的预产期。