为什么要做筛查
先天性疾病是指母亲怀孕期间即开始发生、发展的一类疾病。这类疾病往往不易根治，但有些是可以通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗的，从而避免、延缓或减少疾病对人体的影响。
一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
筛查项目有哪些？
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查
目前，这两项新生儿筛查比较普及。
采用的办法：
在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使血洇在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。
听力筛查
采用的办法：
听力筛查采用的是耳声发射、脑干听觉诱发电位或／和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等一系列复杂过程完成的。整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。
特别说明：
新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。
怎样看待新生儿筛查
特殊地区筛查
有些地区包括比较特殊的地区高发性疾病，当地也会进行相应的筛查。除了新生儿筛查，针对很多情况当地政府都会进行相应的筛查，比如缺碘的筛查、高血压筛查等等。
筛查，实际上是在相应人群中对一种或几种疾病的初步挑选的方法。由于筛查所面临的对象基数庞大，而且还要求快速获得结果。因此，采用的技术方法应当是相应简便的。当然，简便的方法所获得的数据其精确度就不会很高。为了避免因不高的精确度造成真正病人的漏诊，初步筛查后，医院会将稍有可疑的病例都作为复查的对象。这样，很多复查的对象实际并不是病人，这也是医学上称之为假阳性的结果。经过筛查和复诊，真正的病人就能找到。所以，没有通过筛查的对象并不能称为病人，只有通过复查才能最终确定。弄明白了这一点，希望家长能够理解，并能正确对待筛查的结果。
新生儿筛查是通过相应群体的初筛、复查，将那些能够及早替代治疗、早期干预的疾病尽早发现，适当治疗或纠正，从而提高下一代的身体状况和生活质量。这项工作工程庞大而复杂，但其中最关键的环节是能得到父母们的支持和理解。
听力筛查(Hearing screening， HS)是指对某一特定人群进行简单快捷的听力学检测，从中查出存在或可能存在听力损失的个体、亚群体或群体，并根据筛查的目的和结果作进一步的检查诊断，提出下一步处理的建议或追踪观察。根据国外调查资料显示，新生儿听力障碍的发生率约为1‰－3‰，而重症监护病房的新生儿听力障碍的发生率则可达2%－4%.听力筛查的主要目的是早期发现听力障碍，早期作出诊断和早期进行干预。新生儿听力筛查(Neonatal hearing screening， NHS)是指对新生儿进行出生后在住院期间指定时间内(通常为2－5天)的听力学检测，根据检查结果，将受试儿划分为通过筛查和未通过筛查两个群体，未通过筛查的新生儿为可疑听力障碍群体，必须在出生42天内在接受复筛，如仍未通过则应转至专门的听力诊断机构(如设在我院耳鼻喉科的广州市儿童听力诊断中心)，在3个月内完成诊断性听力学检测和评估，最终确定是否真正有听力障碍及其程度和性质，并在6个月内确诊并提出和实施干预的建议。
我们提倡对所有新生儿进行听力筛查，(Universal neonatal hearing screening， UNHS)，是指对全部或绝大部分新生儿进行的听力筛查。对有听力障碍的婴幼儿，在出生6个月内和6个月后进行干预的效果是不同的，前者明显优于后者；而且一旦在此期间内接受干预，婴幼儿的智力发育也明显优于晚接受或未接受干预者。以上数据和事实表明了新生儿听力筛查的重要性和必要性，也说明了尽早发现婴幼儿的听力障碍并给予及时的干预是减少聋哑症发生率的重要措施。
新生儿听力筛查对象主要有2种，一是所有出生正常的新生儿：二是对具有听力障碍高危因素新生儿。如美国JCIH2000年声明推荐的高危因素：1)在新生儿重症监护室48h及以上者；2)有感音神经性和(或)传导性听力损失相关综合征的症状或体征者；3)有儿童期永久性感音神经性听力损失家族史；4)颅面部畸形，包括耳廓和外耳道异常；5)孕母宫内感染，如：巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病；6)新生儿高胆红素血症等。目前应用于听力筛查的技术主要是耳声发射(OAE)和自动听性脑干诱发电位技术(AABR)，两者联合应用可以降低误诊率。
我科听力诊断中心主要对来自广州市各级妇幼保健院听力筛查不通过的新生儿以及因疑有听力障碍或语言障碍的婴幼儿进行听力学检测、评估，确诊并提出实施干预的建议。目前我科主要的听力学检测项目包括：听觉诱发电位，耳声发射(OAE)，声阻抗等。
1、听觉诱发电位(ABR).ABR是通过记录人接受听觉刺激后产生的电信号，通过一系列电路放大、识别技术而得到的听觉通路上不同神经元的电位波，而对听功能进行评估。ABR的特性和可重复性是完全独立于受试者的状态且能够在受试者处于清醒、睡眠、麻醉下获得。因为这一可重复性，人群之间的一致性以及对那些听觉通路失调的敏感性，使得ABR成为临床评估和术中监测的一项重要工具。目前已广泛应用于新生儿和婴幼儿听力筛选及客观听力评估。
2、耳声发射(OAE).耳声发射是一种产生于耳蜗，经听骨链鼓膜的传导释放入外耳道，并能在外耳道中检测出来的声音能量。耳声发射是目前较为先进的一种全新概念的听力检测技术。同样也具有快捷、客观、准确、无创的优点。非常适合于新生儿及婴幼儿的听力筛查和评估。使用OAE进行筛查时，要注意以下情况：a耳塞是否完全插入外耳道；b导线连接否；c耳道有耵聍否；d中耳病变否；e婴儿多动否等，以减少假阳性率。
3、声阻抗(鼓室导抗测试)：声阻抗测试是测量外耳道压力变化过程中的声阻抗值。通过对鼓膜、中耳系统声能传递过程变化的测量，了解中耳功能状态，传音性听力障碍特征，是目前所有听力检测技术中了解中耳功能状态的最有效、最准确的手段。同样也具有快捷、客观、无创、准确四大优点。使用声阻抗进行检查时，要注意以下情况：a耳塞是否完全插入外耳道；b导线连接否；c耳道有耵聍否；d婴儿多动否等，以减少假阳性率。
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本文作者系广东省妇幼保健院新生儿科主任医师 杨杰
听力障碍是常见的出生缺陷之一。婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成，主要表现为发音不清，严重者甚至可以导致聋哑。同时，语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社会带来沉重负担。
新生儿听力筛查是指：对每一个新出生的小儿，在住院期间进行的听力检测。根据检查结果，将全体受试者分为通过筛查和未通过筛查两个群体。未通过人群为可疑听损伤人群，必须接受进一步的检查，最终确定是否真正存在听损伤，以及听损伤的程度和性质。
新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理技术，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。一般仅用5~10分钟就可以完成测试。新生儿在出生48小时以后，要接受初次听力筛查。
儿童语言快速发展阶段主要在0~3岁，而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听力障碍，错过了儿童语言快速发展的时期，会延误康复的最佳时机。因此，实施听觉监测，能够对大多数听损伤患儿进行早期诊断，进而有效实现“早发现、早诊断、早干预”，尽可能地减少听损伤对儿童的不良影响。
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（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/xinshengerdehuli/）在实践中提高耳声发射检查成功率，应注意以下问题：
（1）定期校准和检测设备，每日测试前用矫正器纠正，确保测试的准确性
（2）新生儿测试探头应选用适合于婴儿外耳道大小的探头。
（3）选择室内外环境较安静，且相对隔音的房间进行测试。
（4）选择患儿安静状态，如吃奶后、安睡时等，有利于测试进行。
（5）选择适合婴儿的耳塞，增加测试准确性。
（6）当外耳道分泌物堵塞仪器探头时，及时用清洁丝清洁探针后方可使用。
（7）日龄小或低体重新生儿外耳道塌陷，可将耳郭向后上方轻轻提拉，试将仪器探头顺势放入，以提高测试的准确率。
（8）测试过程中观察患儿情况，，避免哭闹影响测试结果。
（9）有疑问时，重新再做一次。
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新生儿便秘怎么办
如果新生儿是胎粪性便秘，可以采用等渗温盐水，每次15~30毫升灌肠;也可以用开塞露每次5毫升轻轻注入肛门，保留几分钟，多次即可见效。
右手四指并拢，在孩子的脐周按顺时针方向轻轻推揉按摩，每次约5分钟左右。这样不仅可以帮助排便，而且有帮助消化的作用。
母乳喂养的新生儿便秘了，新妈妈要开始注意饮食调理了。新妈妈应该清淡饮食，多吃蔬菜水果，多喝水。
新生儿便秘是因为粪便滞留在肠道，粪便的水分不断被吸收，导致粪便干结无法排出。新生儿多喝白开水有利于消化道和肠道的润湿，促进排便。
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