中国每年90万新生儿有缺陷 如何预防畸形儿出生

目前我国新生儿出生缺陷率不断上升。有统计数据显示，每年在中国出生的新生儿中有90万左右是有各种缺陷的。那么，我们应该如何做好新生儿缺陷的预防工作呢？想要预防新生儿缺陷，一个重点就是要做孕前检查，这样才可以更好地避免畸形儿的出生。

出生缺陷率不断上升

对于绝大多数的家庭来说，一个新生命的降生会给家庭带来幸福和欢笑。但是，对小部分家庭而言，从新生命降临的那一刻起也开始了一个家庭的不幸。据统计，中国每年约90万新生儿带有出生缺陷，从1996年到2010年，我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%，每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。

而这个数字在深圳更惊人，根据深圳市卫生和人口计生委的统计，2012年，深圳市出生人口缺陷达到了18%，也就是一万名新生儿中就有180人孩子有问题，患有先天性缺陷。其中，福田区出生缺陷达到了22%，“这主要与在福田出生的孩子多有关，其他区域有不少来福田就医，导致福田的出生缺陷比其他区域要高。”深圳市福田区妇幼保健院妇女保健科主任马健说，出生缺陷是导致儿童残疾和死亡的重要原因。

导致新生儿出生缺陷主要因素有遗传、基因突变和环境影响。环境影响，不仅包括通常所说的环境污染、食品安全，还包括一些社会因素。“比如由于工作和生活压力大，现在高龄产妇越来越多，导致早产儿和三体综合征的发生率也较高。”马健说，客观上，出生缺陷率上升也与近年来经济发展和医疗技术水平的进步有关，与以前相比，现在许多严重残疾都可在孕检时检查出来，“比如先天性心脏病的发现也更加及时，而不是像以往一样大多数病例都在幼儿期才发现。”而目前深圳医院检测的各类出生缺陷疾病中，先天性心脏病就排在首位。

出生缺陷该如何预防？

目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8—14周）、中早孕期（15—20周）进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

　　新生儿先天性的缺陷大多数是在母体内形成的，是不可逆转的，因此一定要做好产前的预防检查工作。

　　在母亲怀孕期间就形成，出生时就存在的结构或功能异常，就叫做出生缺陷。随着我国卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。在严重出生缺陷儿当中，有30%-40%在出生后很快死亡，40-50%终生残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。河南省出生缺陷监测点2005的调查显示，全省每年新生儿出生缺陷发生率达到了13.78‰，目前年实际发病人数高达5万—6万。

　　出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此出生缺陷干预的关键是预防。中国目前采用世界卫生组织(WHO)推荐的“三级预防”策略。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估;二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，减少缺陷儿的出生;三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。其中一级和二级预防是最重要环节。卫生部产前诊断专家组成员、河南省人民医院产前诊断中心廖世秀主任指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。

　　然而，目前我省很多群众对这一情况缺乏正确的认识。2006年河南省出生缺陷项目县基线调查的11515名妇女表明：有1.38%妇女为高危人群，而这些高危人群中实际上仅有3人做过产前诊断，占高危人群的1.89%。对不做产前诊断的原因进一步调查发现大多数人认为不必要检查，还有部分人是因为经济问题。廖世秀主任介绍，按河南省人民医院产前诊断中心的工作统计，2010年度进行产前诊断的2704例高危孕妇中共发现严重畸形胎儿162例，占高危人群的5.99%。照此比例计算，河南省内存在大量因为意识问题“漏网”出生的先天缺陷儿。

我国首个出生缺陷基因芯片检测数据库年底将在山西建成。届时，在婚前、孕前或孕早期，人们可以通过采样（血或羊水）提取DNA进行比对，防止新生儿缺陷。

据悉，一次取样可实现对300多种出生缺陷遗传疾病的检测，基本覆盖山西和我国所有的出生缺陷种类。

今后，数据库会逐步纳入其他省份出生缺陷人口的基因诊断数据，通过为临床检测提供参照标准使更多人群受益。

　　北京大学生育健康研究所一项研究证实，可能导致新生儿出生缺陷有5个高危因素。这是该所历时十几年、在全国范围内对2000万名孕期至7岁的儿童进行跟踪的研究结果。

　　该研究发现，出生缺陷发生易集中在五类人：

1、准妈妈年龄在35岁以上者；

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

5、孕早期用药未经医生指导者。

　　该项研究负责人李竹教授建议，有高危因素的准妈妈们应在孕早期接受B超检查，怀孕14周至18周之间的B超检查可以筛查出大部分心脏畸形、神经管畸形和唇腭裂等。研究表明，如果孕早期口服叶酸，可以有效预防神经管畸形，同时可以避免35％的先天性心脏病和15％的其他畸形。

提醒！新生儿缺陷关键在预防

新生儿先天性的缺陷大多数是在母体内形成的，是不可逆转的，因此一定要做好产前的预防检查工作。

如何避免宝宝先天缺陷？

每对夫妇都希望自己能够生出一个健康聪明的孩子，但有时却不尽人意，不幸生下一个兔唇或痴呆的孩子，如何避免这样的人间悲剧发生？

控制出生缺陷 婚检孕检筛查缺一不可

根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。

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如何让新生儿安然入睡

　　创造环境让3个月婴儿学会入睡

　　婴儿常会在瞌睡时哇哇大哭，民间叫“吵瞌睡”，其实就是入睡困难的表现，大多数3个月以前的小婴儿没有学会怎样入睡，需要家长创造一个符合睡眠卫生的环境：安静、通风、温度湿度适宜、睡具柔软、厚度适中。并且，给予适度的轻拍、摇晃或摇篮曲等帮助入睡，一般3个月后，宝宝就会自觉顺利入睡了。

　　睡眠觉醒频繁使睡眠“碎片化”，将影响体格和精神发育，是家长较多关注的问题。噪音、过强的光照，暴露于吸烟环境、睡眠环境温度过高或过低、睡眠地点频繁改变都可造成睡眠不宁。睡眠中不合适的干扰，如频繁地喂食，摄入液体过多使夜尿次数增多也是影响因素之一。饮食及药物也是影响因素之一。此外，如中耳炎、消化不良、佝偻病等也常导致入睡困难。中枢神经系统损害和发育异常，例如新生儿缺氧缺血性脑病可使婴幼儿出现不同程度睡眠不宁。