渐冻人有哪些症状

渐冻人是什么病 渐冻人有哪些症状

　　渐冻人是什么病?问起这个问题，很多人都知道，渐冻人就是肌萎缩侧索硬化，它是运动神经元损伤之后，导致的肌肉逐渐无力和萎缩，可以说这是一种对人伤害非常巨大的疾病。那么你知道渐冻人症应该怎样治疗呢?下面我们就一起来看一看吧。

　　肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有以下几点。

　　1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

　　2.自由基使神经细胞膜受损。

　　3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

　　临床表现

　　早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭，依临床症状大致可分为两型。

　　1.肢体起病型

　　症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

　　2.延髓起病型

　　在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

　　诊断

　　1.病史采集和神经系统检查

　　诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现。

　　(1)患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

　　(2)下运动神经元(LMN)功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。

　　(3)上运动神经元(UMN)功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)。

　　(4)情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。

　　(5)神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题(在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。

　　2.辅助检查

　　诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI，EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

　　(1)磁共振成像

　　是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。

　　(2)肌电图

　　是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来听”这些肌肉的电活动模式。

　　(3)血液、尿液和其他检查

　　验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现，可能需要肌肉活检。

渐冻人是什么病 渐冻人有哪些症状（2）

　　3.诊断

　　这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。

　　治疗

　　1.病因治疗

　　(1)抗兴奋性氨基酸毒性治疗

　　利鲁唑(riluzole)，是首个被美国FDA和欧盟批准用于治疗ALS的药物，主要是抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传导，减少兴奋性递质的毒性作用，从而产生神经保护作用，是目前惟一被证实能够延缓ALS病程的药物。经法国、比利时等7个国家31个中心对1114例ALS患者的安慰剂对照研究表明疾病早期使用利鲁唑，治疗18个月后存活率显著高于安慰剂组，每日剂量100mg疗效最佳。但利鲁唑并不能改善ALS患者的运动功能。

　　(2)神经营养因子治疗

　　处于实验或临床研究阶段。

　　(3)自由基清除剂和抗氧化治疗

　　维生素E，乙酰半胱氨酸，正在进行临床试验。日本有报道，ALS患者应用依达拉奉治疗后，其病情进展明显延缓，但因所应用病例数较少，且缺乏对照，尚有待更大样本的研究加以证实。

　　(4)基因治疗

　　新近问世的病毒介导的小RNA抑制技术给ALS治疗带来新希望。在人类SOD基因的突变可导致部分家族遗传性ALS的发生，该基因突变的小鼠可以制备ALs小鼠动物模型新近发现，以腺病毒相关病毒或慢病毒为载体，包装一段针对SODmRNA的小干扰RNA抑制突变SOD基因的表达，然后予SODl基因突变的小鼠ALS模犁肌内注射，这种病毒载体可以将小干扰RNA逆转运至小鼠的脊髓，使动物模型运动功能改善，延缓动物起病长达100%，动物模型寿命延长近80%这是ALS动物实验领域迄今为止所观察到的最显著疗效，非常令人鼓舞进一步的研究仍在进行中。

　　2.对症治疗

　　可改善患者生存状态，如抗胆碱药物有助干抗疲劳和抗唾液分泌过多，抗生素可用于治疗意外吸入食物引起的呼吸道感染，可使用止痛药缓解疼痛症状，而抗抑郁药和抗焦虑药有助于改善患者的情绪。

　　3.中医治疗

　　近年来，中医对本病的治疗取得了一定的进展。应遵循扶助正气的基本原则，不乏有古方新用，创立新方，针药综合治疗。中西医协同治疗亦有很好疗效，但缺乏严格的论证和大最实践。

　　4.康复治疗

　　防止废用性肌萎缩，使患者最大限度地发挥现有功能。

　　5.终末期患者呼吸衰竭的防治

　　防止误吸，对有明显吞咽困难的患者，应尽早施行经皮胃造口术以解决进食困难及预防误吸的发生防治肺部感染，出现呼吸衰竭时，早期可用非侵入性机械通气，晚期应行气管切开机械通气。

　　图老师小结：看过冰桶挑战的朋友都知道，渐冻人症已经是全社会关注的话题，渐冻人症对于患者的身心是一个非常严重的打击，所以我们在生活中要积极的预防，保持好的生活习惯，加强身体锻炼，只有这样才能避免被疾病所困扰。