新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。
先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗多对智力造成影响。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180，济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1：7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。(济南市妇幼保健院专家提供)
怎样定义是新生儿出生缺陷
出生缺陷有一种通俗的叫法为“先天畸形”，比较全面的定义应该是：婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。这里包括两个概念：畸形和功能异常。有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼可见，称为“畸形”，如唇腭裂(兔唇)、手脚缺失、多指等Tulaoshi.com；但是有些异常肉眼看不到，比如说单纯的智力低下、苯丙酮尿症(如不及时治疗，将发展成“白痴”)、进行性肌营养不良(5~6岁才开始发病，主要为下肢无力，20岁左右死亡)等，则随着儿童生长发育才逐渐显露出来。
新生儿肺炎的两大病因(图)
新生儿肺炎的两大病因
新生儿肺炎一般有两种情况，一种是发生在宫内、分娩过程中的，称为产前、产时感染；另一种是发生在出生后的，称为产后感染。
一、产前、产时感染性肺炎
胎儿在宫内或分娩过程中，通过血行传播或羊水感染所致，多与产科因素有关。
(一)病因
1、血行传播途径：母怀孕期受病毒(如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒)，原虫(如弓形虫)，细菌等感染，病原体经血行通过胎盘、羊膜侵袭胎儿。
2、通过羊水感染：羊膜早破24小时以上或羊膜绒毛膜炎时，产道内细菌如大肠杆菌、克雷白菌、B族链球菌等上行导致感染，或胎儿在产前、产时吸入污染羊水而致病。
(二)临床表现
1、产前感染：多在娩出后24小时以内发病，婴儿出生时多有窒息，复苏后可见呼吸快、呻吟、体温不稳定、反应差，逐渐出现肺罗音等表现。血行感染者常缺乏肺部体征，而以黄疸、肝脾肿大、脑膜脑炎等多系统受累表现为主。胸片常显示间质性肺炎改变。通过羊水感染者，在国内以大肠杆菌等肠道杆菌为主，常有明显的呼吸困难和肺部罗音，胸片多显示支气管肺炎改变。
2、产时感染：分娩过程中的感染需经过数日至数周潜伏期后开始发病，如细菌性肺炎常在生后3-5小时发病，2型疱疹病毒感染多在分娩后5-10天出现症状，而衣原体感染的潜伏期则长达3-12周。产时感染的肺炎患儿因病原不同而临床表现常差别较大，且容易发生全身感染。
(三)治疗
注意保、供氧，治疗上主要应针对不同病原体而给予相应抗生素治疗。如单纯性疱疹肺炎可用阿糖腺苷；衣原体肺炎首选红霉素；大肠杆菌肺炎可用氨苄青霉素。
二、产后感染性肺炎
(一)病因
1、呼吸道途径：婴儿抵抗力下降时，如受凉等，患上呼吸道感染，其病原体可经婴儿上呼吸道向下传播至肺而引起肺炎。
2、医源性传播：由于医用器械如吸痰
小心新生儿缺血缺氧性脑病
治疗新生儿缺氧缺血性脑病
HIE是围产期新生儿因缺氧引起的脑部病变，主要由宫内窘迫、新生儿窒息缺氧引起，少数可发生在其他原因引起的脑损害。多发生在窒息人足月儿，但也可发生在早产儿。
诊断
1.影像学诊断 提高了诊断的准确率。
(1)头颅B型超声(B超)检查：以婴儿前囱为窗，作冠状面和矢状面扇形超声检查。可在床旁操作，无射线影响，还可多次追踪检查，优点较多。对脑水肿、脑实质病变和脑室增大显示清楚。
(2)头颅计算机扫描摄影(CT)检查：作头颅水平位横断面多层次摄片。对硬膜下少量出血和蛛网膜下出血的显示较B超检查清楚，因此CT和B超互补检查可更提高诊断率。
2.脑电图和脑电功率谱检查 脑电图可出现异常棘波，脑电功率图可发现功率降低或错位。
3.脑脊液检查 为减少对患儿的扰动，应避免作脑脊液检查，只有在需要排除化脓性脑膜炎时才作这项检查。值得注意的是正常新生儿脑脊液可能有极少量红细胞进入脑脊液，或因黄疸使脑脊液呈淡黄色。并不表示有颅出血。
治疗措施
预防重于治疗，一旦发现胎儿宫内窘迫，立即给产妇供氧，并准备新生儿的复苏和供氧，出生后让患儿平卧，头稍抬高，少扰动。
1.供氧 根据病情选用各种供氧方法，保持血氧PaO2在6.6～5.9.31kPa(50～70mmHg)以上，PaCO2在5.32kPa(40mmHg)以下，但敢防止PaCO2过低，以免脑血流过少。
2.维持正常血压，避免血压过大波动，以保持脑血流灌注的稳定。血压低时可用多巴胺(3～μg/kg/min连续静滴)和多巴酚丁胺(3～10μg/kg/min连续静滴)，并监测血压。
3.纠正代谢紊乱 轻型酸中毒和呼吸性酸中毒在改善通气后可得到纠正，只有在中、重度代谢性酸中毒时才用碳酸氢钠，剂量不宜过大，维持血pH在7.3～7.4。低血压糖时静点滴10%葡萄糖，首剂2ml/kg，以后5ml/kg·h，维持血糖在2.80～5.04mmol/L(50～90ml/dl)。由于窒息后脑啡呔增加，有人试用纳洛酮(naloxone)静脉点滴5～10μg/kg·h，至总量0.1mg/kg·d，以拮抗脑啡呔。
4.控制惊厥 可用苯巴比妥负荷量15～20m(图老师整理)g/kg静滴，12小时后用维持量3～5mg/kg·d。
5.控制脑水肿 控制液体进入量在60～80ml/kg/d。脱水剂可用甘露醇，每次0.5～0.75/kg，每4～6小时一次，但脱水剂不可过量。脱水剂虽可减轻脑水肿，但不能减轻脑损伤。
新生儿肛门闭锁的判断治疗
新生儿肛门闭锁的判断治疗
当不幸降临头顶时，他们还懵然无知。“十月怀胎，一朝分娩”，新生儿带来的却是生命中不能承受之痛：全身没有一点皮肤的孩子，看得见内脏的孩子，一只手长了7个指头的孩子，天生的傻孩子，生来没有屁眼的孩子……
痛苦不仅仅是出生时看着自己的孩子“奇形怪状”，看着他不能存活，欲哭无泪。
痛苦可能伴随着当父母亲的一辈子，人家的孩子蹒跚学步，上学工作，成家立业，自己的孩子毫无希望，到老来，白发人看着黑发人，自己的生命走到尽头时，怎么也闭不上眼晴。
近年，出生缺陷发生率有上升趋势，其实，医学发达了，多数出生缺陷是可以预防的。
案例：
（本文来源于图老师网站，更多请访问https://m.tulaoshi.com）封开县莲都镇，莫妈妈给出生第3天的儿子洗澡，洗到屁股下面时，她突然叫了起来“孩子怎么会没屁眼！”孔爸爸闻讯过来，夫妻俩左看右看，这个排行老三的孩子就是没有长屁眼。当妈的哭晕了，当她醒来时，她抱起她的孩子，月子里的她没命地往镇医院赶。
镇医院的医生没有办法。夫妻俩直奔邻近的广西梧州工人医院，孩子马上就上了手术台。他们给他在本来该长肛门的地方切了一个口子，把直肠拉下来，做了一个人造肛门。诊断为：1、肛门狭窄；2、先天性肛门闭锁。”
莫妈妈不是一个迷信的人，很多年来，她一直在想，并且自责，当初怀着阿岳时为什么要缝衣服，“怀孕缝衣服，生崽没屁股”，封开有一句俗话，自己到底做了什么对不起天理良心的事，“生崽没屁股”。
什么是肛门闭锁？
肛管是肛门之前的消化道最后部分，粪便通过肛管被排出体外。肛门闭锁，或者是由于肛管面上有一层皮膜覆盖着，或者是由于胆管发展不全，消化道止于直肠，直肠与肛门之间没有连接(这种情形很少见)。按闭锁的盲端与正常肛门处皮肤间的距离分为低、中、高位3种。
先天性肛门直肠发育畸形较多见，其中主要是指先天性直肠肛门闭锁，简称肛门闭锁或无肛，是小儿特别是新生儿最常见的畸形之一。直肠肛门闭锁发病率约1500～3000个活产儿中有一例；男性多见。
怎样判断闭锁症状？
对出生后的婴儿进行检查，即可发现肛管内有皮膜的存在。
如果婴儿在出生后12小时内没有排出一种名叫胎便的绿黑色物质(这种胎便聚集在肠道内)，你就应该怀疑婴儿是否有先天性的肛门闭锁疾病了。证实诊断的方法就是以手指或导管插入肛门，如果手指或导管在直肠末端碰到了阻塞，即可确定肛门闭锁的诊断。
对先天性肛门闭锁的治疗，均以手术为主。
一、低位锁肛：常规消毒，不用局麻也可，只要将会阴部皮肤切开，稍加分离，然后进行扩张，就可以治愈。
二、高位锁肛：
1、是切开骶尾部和腹部，把直肠盲端拖至会阴做成肛门。
2、是先在腹部作一人工肛门，等小儿长到1～2岁，再作切开腹部或骶尾部的直肠肛门吻合术。
（本文来源于图老师网站，更多请访问https://m.tulaoshi.com）3、是用自动间歇电磁吸引治疗锁肛。即作乙状结肠造瘘(即人工肛门)后，把适当的圆柱状铁块(直径在约0.5cm)送入直肠盲段，然后用间歇性磁力吸引装置在体外肛门部位进行吸引，使直肠由高位逐渐下降到低位时，再作低位切开肛门成形术。该方法创伤小，并发症少，肛门失禁等后遗症较少。
三、肛门直肠狭窄：对肛门直肠狭窄的新生儿，不可采用手术方法。只需每天做持续扩肛即可，一般不会有后遗症。
只要治疗及时、得法，锁肛症一般不会导致新生儿死亡。
治疗脑积水不要迷信偏方
治疗脑积水不要迷信偏方
最近，清华大学玉泉医院便收治了多名婴儿脑积水晚期患者。对此，我国著名中青年神经外科专家、玉泉医院主任医师陈国强近日提醒患者家长，治疗婴儿脑积水不要盲目相信中医“偏方”，应及早实施外科手术，以免错过最佳治疗时机。
在玉泉医院神经外科病房，来自贵州农村的7岁男孩小杰已进入脑积水晚期，大脑中的水分高达85%以上，高于正常人50%的比例。据患儿家长介绍，小杰出生后高烧不退，不久被医院诊断为梗阻性脑积水。由于无钱做手术，家长便用中医“偏方”治疗，结果不仅未见好转，反而加重了病情。
资料显示，脑积水是一种常见的多发病，新生儿发病率为千分之三。目前，我国每年发病人数约十万人。婴儿脑积水的主要症状是头颅大，往往出生后数周或数月内出现头颅快速增大，少数出生时头颅就明显大于正常。
据陈国强介绍，有些家长常常误以为孩子“头颅大”就是“聪明”，甚至有病乱投医，盲目相信中医“偏方”，结果延误了孩子的病情。他说，脑积水病大都因脑脊液循环通路不畅引起，最有效的治疗方法就是通过手术解除患者脑脊液循环通路中的梗阻。药物治疗主要用于轻型病人及作为术前临时用药，以暂时性减少脑脊液分泌和增加机体水分排出，而停药后会增加脑脊液的分泌。
据了解，上世纪80年代以前，对脑积水的治疗非常棘手，患者的死亡率及致残率比较高。近些年来，随着科技的发展，出现了许多新的治疗方法，不少脑积水患者通过手术治疗得到了痊愈。
新生儿出血症的鉴别诊断
新生儿出血症的鉴别诊断
应与新生儿生后1周内其他原因所致的出血相鉴别：
(1)胃肠道出血：应与咽血综合征、先天性消化性溃疡、消化道畸形和感染等鉴别。咽血综合征是新生儿出生时咽下母亲产道的血液、带血羊水等，于生后不久即发生呕吐，呕吐物呈棕色，也可有便血，但血量甚微，洗胃后即止吐，无凝血机制障碍。另外，碱变性试验可用以鉴别母血及儿血，儿血含胎儿型血红蛋白(抗碱性强)、母血含成人型血红蛋白(抗碱性弱)。取呕吐物加水稀释，旋转后取悬液5份，加1%氢氧化钠1份，1～2分钟后观察，棕黄色为母血，红色为儿血。先天性消化性溃疡和胃穿孔早期、坏死性小肠结肠炎同时胃壁受累者，均可有吐血、便血；产程中窒息缺氧所致急性应激性溃疡时，可大量吐血、便血，这些疾病均无凝血机制障碍。
(2)产伤性出血：多发生于分娩的先露部位，生后即出现，但与本症常有因果关系，或同时存在，相互加重病情。
(3)先天性血小板减少性紫癜：可在生后1周内出血，但血小板显著减少。
(4)其他先天性或后天性凝血障碍：①其他先天性凝血因子缺乏及先天性纤维蛋白原缺乏症，均为终身性疾病，虽经输血好转，仍可复发，确诊需赖特异的凝血功能检查，而本症为暂时性，一次治愈，不再复发。②各种感染、硬肿症、肺出血等，可因弥漫性血管内凝血所致出血，均为获得性，在出血之前已有原发病存在，出血发生较晚，与本病在初生早期、自然出血不同。
(5(图老师整理))其他：如脐部出血应与脐带结扎不紧、脐部感染或肉芽肿等所致出血鉴别。阴道出血应与假月经鉴别。罕见遗传性出血性毛细血管扩张症在新生儿早期发生出血。
新生儿脑膜炎有哪些症状
新生儿抵抗力低，免疫功能未完善，没有防御能力，一旦皮肤破损后或致病菌附着在皮肤上就会滋生成为感染灶，成为侵入体内的门户。
新生儿脑膜炎的早期表现：不吃奶、吸奶无力、呕吐、多睡、不停地吵闹，当换尿布提起双下肢时会突然尖叫、惊哭、双眼发直、挤眼、歪嘴、吐沫，面部肌肉不对称抽动，某一侧肢体突然抽动或活动差，发热，前囟门膨出。
前囟门是观察新生儿颅内疾病的窗口，新生儿主要解剖特点是前囟门尚未闭合，头颅各骨缝愈合不牢。前囟门也叫大囟门，位于头顶两块顶骨和两块额骨之间呈四边形，正常为2.5厘米X2.5厘米大小，平坦，略凹于骨缝边。而患脑膜炎的新生儿则前囟门明显增大且饱满，高凸出骨边，愈合不牢的各骨缝也会裂开，缝变大，这是由于颅内压力增高所致，有缓冲的余地，所以早期症状表现不很明显，细心观察，才能得到早期诊断和早期治疗。
新生儿脑膜炎的诱因：如身上有小脓点，皮肤有破溃史，如口腔黏膜受到大的人为擦挫伤，如大人用口嚼食物喂无母乳的婴儿引起腹泻，久治不愈，失衡的肠道菌群进入血液到达脑膜也会引起脑膜炎;还有，新生儿头皮有血肿，用针刺破抽放血液而感染成脑膜炎等等各种诱因。
