【图】产检中的血液检查有哪些项

产检中的血液检查有哪些项

依据医院和孕妈咪的情况不同，检查项目可能也不一样

血液检查，通常在第一次产检最为细致，包括很多项目，如肝功能、肾功能、血型(ABO)、巨细胞、风疹、弓形体病毒感染、梅毒筛选等，如果要保留脐血还要做HIV检查，即艾滋病毒检查。孕妇检查在一定程度上也是一种健康检查，很多时候母体根本感觉不到，但却是在无意中便影响到了胎儿，对分娩、继续妊娠都有影响。为了优生优育，做这些检查是很有必要的。

通常，各个医院所设置的检查项目是不一样的。同时，医院还会根据孕妈咪的详细情况安排检查项目，比如说，母亲O型、父亲B型有可能会引起ABO溶血的情况就要进行抗体测定；对于高龄产妇的妇女们来说，除了必备的一般产前健康检查等各类项目之外，还有一些专门针对高龄产妇所需要额外进行的特别项目等。

血液检查包括这些！

血色素

判断准妈妈是否贫血，轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，tulaoshi.com重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。所以，发现贫血应及时治疗。

血型

以备生产时输血，孕妈咪了解自己的血型很重要，如果丈夫为A型、B型或AB型血，孕妇为O型血，生出的小宝宝有ABO溶血的可能，需进行相应的检查。

血色素正常值：110g/L-150g/L

肝功能、肾功能

检查孕妈咪有无肝炎、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。

肝功能正常值：谷丙转氨酶0～40U/L；0～421U/L；总胆红素0.6～1.2Mg/dl

肾功能正常值：尿素氮8～21Mg/dl；肌酐0.9mg/dl

艾滋病毒(HIV)抗体

检查妈妈是否感染了艾滋病，母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。

正常：阴性

测甲胎蛋白(AFP)

筛查神经疾病，如无脑儿及脊柱裂。

正常值：＜20

乙肝六项

检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。

正常：乙型肝炎表面抗原(HBsAa)，阴性；乙型肝炎表面抗体(抗-HBs)，阴性；乙型肝炎e抗原(HBeAg)，阴性；乙型e抗体(抗-HBe)，阴性；乙型肝炎核心抗体lgG(抗-HBc LgG)，阴性；乙型肝炎核心抗体lgM(抗-HBc lgM)，阴性。

丙肝(HCV)病毒

检查孕妈咪是否感染丙型肝炎病毒，丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。

正常：阴性

筛查唐氏儿

每位孕妈咪在14～17周时都要做唐氏儿筛查，这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性，应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高，做此项检查更有必要。

MEMO 唐氏筛查

唐氏综合征(先天愚型，21-三体)是最常见的一种染色体病。一般表现为严重智力障碍、生活不能自理。唐氏综合征的发生有较大的随机性，孕妈咪年龄越大发病率越高，正常生育年龄的孕妈咪也有这样的可能。因此，每一位孕妈咪都应该及时在孕期进行唐氏筛查，尤其是35岁以上的孕妈咪最好接受羊水染色体检查。

孕产挂号真的那么难？

中国人喜欢“扎堆儿”，尤其是逢上一个好“彩头”。去年以来，“2007年是‘金猪年’”的说法不胫而走，逐渐成为流行语。“金猪”这两个看上去除了寓意吉祥、没什么特殊的字，却悄悄掀起了一股生育热潮。最近几个月来，为了赶在今年生个“金猪宝宝”，众多女性扎堆儿怀孕，京沪等地妇产医院产科门诊数量明显上升。

专家提示：勿扎堆妇产专科医院

2月底，中日友好医院因难以应对金猪年的“生育高峰”而被迫停诊。

院方解释说由于在该院生产的产妇登记已经基本排满全年，能够接纳的产妇数量已经饱和，但是之前每天仍然有几百人前来挂号，所以医院决定暂时停止挂号。

随后，北京市卫生局要求各医院产科不得擅自停诊，并解释年初至今出现的所谓“生育高峰”并非大众刻意选择“金猪属相”造成的，而是准爸爸、准妈妈只认准了几家妇产专科医院，“扎堆”生产形成的。

日前，中日友好医院表示，已启动应急预案，增加产科病床、抽调医护人员增援产科医疗，增加产科手术日数，但还是不能解决“金猪妈妈”扎堆生产的问题。

记者早上7点到达北大妇产医院时，挂号大厅的坐位已经全坐满了，排队的“长龙”也都延伸到了门诊的走廊。一位排在队伍前面的孕妇告诉记者，要想挂到专家号6点前就要来排队。随后，当7点半记者赶到协和医院时，经询问得知妇产科的普通号都已没有了。

据记者了解，在北京妇产医院和海淀区妇幼保健院这两家专业的妇产医院，挂号存在着同样的难题。像在海淀区妇幼保健院要想挂到上午的号，早上5点半就要去排队；而在北京妇产医院4点~5点半去排队可以随意挑选专家的号，5点半~6点半就只能挂到普通号了。

相对于一些医院的挂号难问题，记者在采访中发现，在其他设有产科的综合性医院挂号却很方便。如在崇文区的一家三级甲等综合性医院，记者上午9点到达时依然可以挂到专家号；而在西城区的一家二级甲等综合性医院，上午产科的号也是随到随挂。

针对今年许多孕妈咪反映的产检挂号难问题，北京市卫生局妇幼处解释，虽然近一两年产妇数和活产数有所上升，但并不能说这是造成所谓孕产妇就诊难的原因。恰恰相反，相比婴儿出生数量，原有的产科病床设置并不是太少，而是太多。

但是在北京，准妈妈、准爸爸们普遍只选择大的妇产专科医院，连一般的三级甲等综合性医院的妇产科也看不上，更别说二级医院和一级医院了。事实上，北京有170多家经过卫生部审批的合格助产机构，一至三级的医院都有，其实一级助产机构，也可开展正常分娩的助产工作，可大多数孕产妇依然选择妇产专科医院和三级医院，资源配置上的差别是导致个别知名医院人满为患的根本原因。当前产科床位“紧俏”主要集中在北京妇产医院、海淀区妇幼保健院、协和医院、北大医院、301医院、宣武医院、中日友好医院等17家大中型医院。这17家医院目前已经处于饱和状态，甚至超出了现有的承受能力，其中妇产专科医院的矛盾更为突出。

对此妇产医院的专家劝告广大孕产妇：最好就近产检。一名孕妇的产前检查次数在12次左右，大多数都是“例行检查”，没有必要每次非去妇产专科医院或非专家号不挂。只需在围产期的关键时段，如孕12周、20周、30周、36周产检时挂专家门诊或到妇产专科医院。如没有特殊情况在就近医院分娩即可。

北京市卫生局认为，目前北京并没有出现全市产科普遍接待饱和的状况，相反，产妇就诊分布非常不均匀，部分医院产科资源严重闲置，所以各产科的医疗资源、床位和人员需要科学分配和利用，完全能满足所有的生育需求。目前全市产科还有821张空床，其中89%分布在中小医院，城区产科空床比例超过10%的医院也还有33家。

B超单能告诉我们什么？

怀孕期间做B超是件很让人期待的事，借这个机会能看看宝宝，知道他长得好不好？只是拿到结果时，准妈妈们就犯了难，上面的字母和数值都代表什么？为什么每次B超大内容不一样？

* 双顶径(BDP)：指的是胎儿头顶部两侧顶骨间最大的距离，又称为"头部大横径"。

孕足月时应达到9.3厘米或以上。按一般规律，在孕5个月以后，该数值基本与怀孕月份相符，也就是说，孕28周时BPD约为7.0厘米，孕32周时约为8.0厘米，以此类推。孕32周以后，平均每周增长约为0.2厘米为正常。该数值可用来推算胎儿孕周、估计体重。

* 头围(HC)：在双侧顶骨平面做的环头一周的长度。结合双顶径数值了解胎儿头的形状，以判断头的发育状态，同时也作为估计体重的重要参数之一。

* 股骨长度(FL)：胎儿大腿骨，即大腿根部到膝部间骨头的长度，即又称为"大腿骨长、股骨长"。

它的正常值与相应的怀孕月份的BPD值差2~3厘米左右，比如说BPDm.tulaoshi.com为9.3厘米，股骨长度应为7.3厘米；BPD为8.9厘米，股骨长度应为6.9厘米等。

* 腹围(AC)：肚子一周的长度。

* 胎盘(PL)：位置是说明胎盘在子宫腔内的位置，正常胎盘应附着于子宫上半部的任何一个部位，足月胎盘的厚度在2.5~5厘米之间。

* 脐动脉血流比值(S/D)：脐带动脉收缩压与舒张压的比值，是通过测量脐带动脉血管来了解母体胎盘供血的情况。

一般20周以后测S/D值有意义。一般，孕20周S/D大于3.0，孕28周以后比值逐渐下降，常在3.0以下。

* 胎动：B超于孕8～9周就可见到胎动。有、强为正常，无、弱可能表现胎儿在睡眠中。

* 胎心：B超于怀孕7~8周、最早孕6周末可见胎心跳动。胎心跳动的频率正常为每分钟120~160次之间。

孕前验血可预防ABO溶血

阿莲已经流产2次了，很想要一个孩子的阿莲，在第二次流产后迫切地找妇产科医生寻找两次无故流产的原因。最后，经过一轮检查，医生诊断是因为母婴血型不合，使得胎儿在母亲子宫内发生溶血，最后引致流产。以后再怀孕要密切注意并进行适当治疗。

溶血是习惯性流产的原因之一

区计划生育服务站的陶副站长表示，母亲和胎儿之间的血型不合，是引发孕妇习惯性流产的其中一个原因。如果孕妇没留意，即使胎儿保住，也可能因为溶血所产生的大量胆红素进入脑细胞，引起新生儿中枢神经细胞的中毒性病变，即使幸存也会影响病儿的智力发育和运动能力。

据介绍，母婴血型不合主要有两种：RH型和ABO型。当母亲血型为RH阴性、胎儿为RH阳性时，母亲可因RH致敏产生抗体，此抗体经胎盘进入胎儿血液引起溶血。同样，当孕妇为O型血，胎儿为A或B型时，孕妇体内可产生抗A或抗B抗体，随血流进入胎儿体内就可产生溶血。由此可见，引起胎儿RH型溶血，其母亲血型一定为RH阴性，其父为RH阳性，胎儿亦RH阳性时才能发病。若父为RH阳性，胎儿为RH阴性时就不会得病。同理，ABO溶血时，孕妇必为O型，丈夫为A型、B型或AB型时，胎儿才有可能为A型或B型，从而产生溶血症。当然，如果父亲的血型为O型或A2型时，胎儿的血型就可能是O型或A2型，即使母亲为O型血，也不会引起血型不合。

陶副站长建议，有过死胎、死产、新生儿黄疸或原因不明性先天性脑损害者；或孕妇年龄超过35岁，或孕妇为O型，丈夫为A型、B型或AB型者，或丈夫为RH阳性，妻子为RH阴性者，妇女再次怀孕时，就要警惕母儿血型不合溶血症的发生。

母婴血型不合也可生出健康宝宝

妇产科刘医生说，血型不合带给胎儿或新生儿的危害性已愈来愈被人们所重视，随着医学检验技术的不断提高，诊断血型不合的正确率大为增加。可用多种方法测定孕妇血清中有关抗体来估计胎儿的预后。

此外，即使真的检验出母婴血型不合，也可通过现代医疗技术，以降低孕妇体内的抗体提高胎儿的生存能力，尽量延长其在子宫内的寿命，防止其过早离开母体，即流产或早产。血型不合的孕妇要在医疗条件较好的医院分娩，尽量避免新生儿窒息。新生儿也要在儿科医生监护下，仔细观察黄疸或贫血症状，以便尽早采取治疗措施。对最严重的溶血患儿，还可采用换血疗法，使濒于死亡的溶血儿获得新生。

RH血型不合一般不发生在第一胎，是由于第一胎怀孕时，孕妇体内产生的抗体量较少，还不足以引起胎儿发病。随着妊娠次数的增加，若不予治疗，则胎儿溶血症会加重，常导致流产或早产。ABO溶血症，病情较轻，较少引起胎儿死在子宫内，但它可在第一胎就得病。为防止多次妊娠使孕妇血中抗体愈来愈高而引起血型不合的危险性，就不应该多次做人工流产，避免第一胎人工流产，可以间接地减少血型不合的问题。

围产期保健牵系胎儿发育

围产期指妊娠28周至产后一周。围产期保健是应用围产医学知识采取一系列的监护、防治措施及管理方法，来保障母亲和婴儿的健康。从受精卵分裂到发育成熟阶段进行保健工作，使预防与医疗相结合，从而降低孕产妇死亡率与并发症，降低围产期死亡率(即胎婴儿死亡率)、畸形儿发生率及减少婴儿的后遗症。这对控制人口数量的同时提高出生人口素质十分重要。

孕期保健

为了保护孕妇的身体健康，保证胎儿的正常发育，预防产科并发症，孕妇应按规定作产前检查。这样，可及时发现问题并加以防治。孕期保健分早期、中期和晚期。

孕早期从怀孕开始到16孕周以前为早期妊娠阶段。这阶段与妊娠有关的变化是否处理适当，对今后胎儿的生长发育和孕妇能否顺利通过妊娠和分娩，有着关键性作用。对早期孕妇需进行全面的病史询问和体格检查，以了解有无病理产科史及合并其它疾病，如早产、死胎、妊娠高血压综合征、肝炎、心脏病、肾脏病、贫血、糖尿病等；对有遗传病家族史或分娩史者，应进行产前诊断(某些遗传性疾病在宫内即能作出正确诊断)，通过询问病史和体格检查后，来判断该孕妇能否继续妊娠，是否属于高危妊娠。如果继续妊娠将给孕妇带来什么危害，或通过染色体检查胎儿有先天性疾病或畸形，均应及早终止妊娠。

妊娠早期有严重的妊娠反应时，可影响孕妇和胎儿的正常营养需要量，此时需补充必要的营养物质，给胚胎创造良好的生长环境。其次，孕妇还须避免一切不良因素的影响，这些因素是：

1、病毒感染早期妊娠时的任何病毒感染，例如流感、肝炎、风疹等，都可造成胚胎的损害。流感可使胎儿形成免唇或中枢神经系统方面的异常；肝炎病毒可引起先天性畸型；风疹可引起先天性白内障、心脏畸形和耳聋。

2、X线对胎儿的影响人类胚胎在孕6周左右是胚胎器官形成时期，此时如受X线辐射，易形成胎儿发育障碍，且畸形发生率也高。

3、药物对胎儿的影响药物能通过胎盘进入胎体。它在胎体内的代谢具有三方面特点：一是胎儿肝功能不完善，葡萄糖醛酸转移酶不成熟，肝脏对药物的解毒作用差，易造成药物中毒；二是胎儿肾功能低下，肾滤过率低，药物排泄缓慢，易造成蓄积中毒；三是胎儿血脑屏障渗透性高，药物易在脑中蓄积。

药物对胎儿的影响与妊娠所处的阶段有关。受精后2周，孕卵处于有丝分裂旺盛阶段，不良因素可作用于所有细胞，导致细胞死亡，而妊娠终止；停经35—42天左右，是胚胎器官分化发育阶段，大多器官的胎基已形成，细胞失去多向性，被药物损害的部分细胞，已无法代偿修复，导致畸胎发生；停经8—28周，造成畸形虽然减少，但仍有可能，因生殖器官和神经系统的分化尚未完成；妊娠28周后用药，可影响胎儿宫内发育迟缓或功能障碍，如降压药影响子宫胎盘的血流量，可致胎儿宫内发育迟缓；氨基甙类抗生素可造成肾毒性和耳毒性；抗甲状腺药物可造成胎儿甲状腺肿大。所以，孕妇用药不但要考虑需要，还要考虑药物对胎儿及新生儿的影响，权衡利弊，合理应用。

孕中期主要监护胎儿的生长发育，因胎儿的发育程度直接影响围产儿的存活率。一般胎龄越小，出生时体重越轻，出生死亡率越高。

孕晚期从孕28周开始直到分娩前的时期为晚期妊娠，随着妊娠的逐渐增长，各种与产科有关的并发症都会在此阶段出现，形成对母婴的最大威胁。因此，在这阶段除继续观察胎儿的发育外，还须观察胎盘功能和胎儿宫内情况，再结合孕妇并发的高危因素如妊娠高血压综合症、心脏病、甲亢、过期妊娠等来综合分析，决定是引产或计划分娩。

分娩期保健分娩期时间不长，但对产妇与胎婴儿健康却至关重要，应严密监护母儿情况，注意产程进展、胎儿缺氧等问题。

准妈妈：小心弓形虫

孕3个月左右，准妈妈要做一项叫做TORCH的化验，这将查出准妈妈有没有感染弓形虫。为什么要查弓形虫？

可怕的弓形虫

成人感染弓形虫大多不表现出症状，有时只有类似流感的发低烧、流鼻涕。但是，弓形虫能严重损害未出生的胎儿，如果准妈妈在怀孕期间传染上弓形虫，对宝宝的影响非常恶劣。报道和动物实验显示，可引起流产、死胎或新生儿疾病，或者出生后有眼、脑、肝脏的病变和畸形，如视网膜炎、白内障、脑内钙化、脑积水、智力障碍、黄疸和肝脾肿大。

弓形虫藏在哪儿？

很多哺乳动物都可能传染弓形虫。尤其是猫狗，它们是弓形虫最危险的传染源。弓形虫寄生在猫的肠黏膜上，它的虫卵随猫的便便排出，在泥土中能存活1年之久。家禽体内也可能带有虫卵，虫卵也是传染源。弓形虫多藏在这些地方：

●猫窝狗窝里受污染的东东

●被猫图老师狗的便便污染的土壤

●生的、半生不熟的家禽类肉食

●未经消毒的羊奶、酸乳酪和奶酪

●没洗干净和经过烹饪的蔬菜水果

准妈妈怎么养猫狗

很多准妈妈在怀孕前已知道弓形虫的存在，因此认为怀孕时不能再养猫猫。其实，只要注意做好以下防护和卫生，猫猫和健康宝宝可以兼得。

●带猫狗去体检想知道猫狗有没有带弓形虫，可以带它们去宠物医院做检查。检查时只要抽一点猫狗的血化验就可以了。

●猫狗出门有人陪因为猫狗的传染是吃了感染的老鼠或鸟类，或者吃了污染猫粪的食物。所以，不要让你的猫猫狗狗在外野跑。

●猫狗怎么喂不让猫狗在外面捕食，不用生肉喂猫狗，喂熟食和成品猫粮狗粮。不把它们盛食物的碗和其他东西放在一起。

●勤快好主人弓形虫的虫卵在被处理前，至少24小时内不会传染。所以猫狗的便便和食盘应该每天最少清理一次。

●记得洗手清除猫狗的便便后要认真洗手，最好带上橡胶手套。抚摩猫咪后也要洗手。

弓形虫检查

猫猫狗狗弓形虫检查

如果不放心自己的猫狗是否带有弓形虫，可以给猫狗也检查一下。

准妈妈弓形虫检查

准妈妈的孕期体检中，包括一项叫做TORCH的检查。TORCH一词是由几种病原体英文名称的第一个字母组合而成。其中字母T就代表弓形虫。(其他几个字母分别代表梅毒、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒。)

TORCH检查的费用100元左右

TORCH检查的时间怀孕3个月左右

检测结果和处理

●正在感染期　危险性高需采取其他检测方法进一步确诊。若其他感染指标仍为阳性或胎儿情况不佳，应终止妊娠。

●曾经感染　过有一定免疫力，危险性低，一般不需进一步处理。

●从未感染过　无免疫力，整个怀孕期间，要注意饲养和饮食卫生。

准妈妈饮食防“虫”

除了猫狗，家禽和被污染的瓜果蔬菜也可能带有弓形虫。所以，准妈妈在饮食上也要多加提防：

●只吃十成熟的肉食，特别是猪肉、牛肉和羊肉。

●烤肉时，肉的内外层都要烤成棕色，不能带一丝粉色。

●蒸煮肉时，内部温度至少达到54℃。

●加工生肉后，吃东西前都要洗手。

●切过生肉的切菜板和刀用烧开的水清洗。

●清洗蔬菜和水果要彻底，除去全部残留的土及其他污染物。

●不喝未消毒的牛奶和其他奶制品。

给宠物检查弓形虫的地方收费几天出结果北京动物总医院80元1天中国农业大学兽医院85元2周北京观赏动物医院100元1天上海环岛宠物医院200元3天深圳趣致宠物医院60元2天《母子健康》爱心提示

觉得做猫狗的卫生工作很麻烦的准妈妈、难以在一时养成好习惯的准妈妈，为保险起见，怀孕期间，尤其是孕期前3个月，还是暂时告别猫猫狗狗吧。

指导专家/中日友好医院产科副主任医师刘颖

文/雨石

摄影/瞳颜摄影工作室

模特/克里斯

哪些人要做先天性愚型筛查

先天性愚型筛查

检查目的：唐氏综合症

检查方法：抽血

检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。

推荐人群妊娠第14-20周孕妇

检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾，并给家人造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26,000个唐氏症患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，贯彻优生优育的国策，只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。

15-20周孕妇检查血清AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有：神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征；

先天愚型儿的出生，不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠，从而尽量减少人群中21-三体儿之个体，提高人口素质。

先天愚型，又称Down氏综合征、21-三体儿、软白痴、伸样痴呆，是人类第一个描述的染色体疾病，也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10%～15%之多，严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。随着生活水平的逐步提高，人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展，目前认为此病是完全可以预防的。即做好产前预防工作，可减少患病儿的娩出。

1母亲年龄的因素

胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇30岁者，此病的发生率为1/1000。35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。

2孕前染色体诊断的重要性

染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类(1)标准型：为47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合体型，占2%～4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。

3妊娠早期的预防

先天愚型的预防越早越好，尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。故早期妊娠应避免滥用化学药品，尤其是磺胺类药物以及X线照射，避免腹部照射。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)的发生。

4产前诊断方法

4.1生物化学方法妊娠相关血浆蛋白-A可测出70%的先天愚型儿，并被认为是筛查的首选方法，若与绒毛膜促性腺激素(HCG)一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白(AFP)在妊娠中期0.75者可疑。其它如血清特异性β-1糖蛋白(SP-1)、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇(E3)、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。

4.2物理学手段随着近代超声诊断技术与设备的不断改进，超声已取代了具有损伤性的诊断方法—放射诊断方法。国内外学者预测，不久的将来超声影像检查将被用来筛查先天性畸形。胎儿超声成像技术为筛查先天愚型提供了又一种无损伤手段，其标准是在孕13～14周时观察胎儿颈部皮肤下透亮区的厚度，以3mm为标准，3mm者为可疑。若此项技术结合有关生化指标综合判断，意义更大。

4.3细胞学方法如前所述，染色体检查是诊断本症最常用和最可靠的方法，尤其对于其母为21-三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量胎儿细胞的DNA用于产前此病的诊断，此方法的开展将为今后临床提供便利有效、无创伤的应用前景。通过羊水穿刺、绒毛活检，借助分子细胞生物学技术对胎儿染色体核型进行分析可做出明确诊断，在孕8～14周即可进行，通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症胎儿。但不利之处是此两项检查是损伤性的，流产是其主要副作用。目前，随着临床技术的不断改进和完善，副作用的发生率已降至0.5%～2.7%。