遗传咨询的种类有哪些

1沙1天堂

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2015-12-11 22:12

专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳,大致分为以下几种类型:1、婚前咨询男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿;男女双方有一定亲属关系,咨询他们能否结婚,

男性“糖友”孕前须查精液

糖尿病可以通过多种途径和机制影响男性的生育过程,主要是造成生殖内分泌激素分泌功能障碍、直接损害精子的发生及运动能力、诱发阴茎的勃起功能障碍(ED)、导致逆行射精或射精量减少等射精功能障碍,从而损害男性的生育能力。

患有糖尿病的男性如果想要孩子首先要确定一下自己的生育能力是否已经受到了伤害及其严重程度。只要到医院接受精液的常规检查,就一清二楚了。精子是男性生育的种子,精子的数量和质量不佳是造成男性不育的主要表现形式。精子密度过少,导致精子与卵子受精的概率减少,因而生育机会明显减少;如果精子属于“老弱病残”之类,也难以在激烈竞争中成功地夺标。

积极地控制血糖,尽可能地减少糖尿病对血管和神经系统的持续损害作用,是恢复糖尿病患者睾丸功能和正常性功能的主要手段,部分患者单纯依靠这种方法就可望获得生育能力的维持或自然恢复。此外,还可以在日常生活中改善生育能力。改变不良的饮食习惯,戒烟戒酒,配合强健性与生殖能力的饮食调整也有一定的作用。如果情况比较严重,可以考虑寻求专业医生的帮助。

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遗传咨询的种类有哪些

专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳,大致分为以下几种类型:

1、婚前咨询

男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿;男女双方有一定亲属关系,咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,可就在发风险作出估计,并且告知产前诊断的可能性。

2、生育咨询

生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括:夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者,则他们生育该病患儿的机会有多大,可否预防;曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿;

3、一般咨询

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一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如:本人或者亲属所患的疾病是否遗传病;性别畸形能否结婚?能否生育等tulaoShi.com。

4、行政部门咨询

卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。

伴性遗传病母传子、父传女

当今社会男女平等正常情况生男、生女都是一样的,但由于有的男性患有伴性遗传疾病,所以妻子怀孕后需对胎儿的性别加以选择,以利于优生。

伴性遗传病就是随着父母患病不同伴随性别遗传的疾病。

目前人类共有190多种伴性遗传隐性疾病,如白发病、色盲、肾原性尿崩症等;有10多种伴性遗传显性疾病,如佝偻病、遗传性慢性肾炎等。

隐性遗传多数是母传子,显性遗传全为父传女。因此,要根据男性所患遗传病的种类来决定胎儿的性别。

例如血友病是伴性遗传隐性疾病,如果患病男性与正常女性结婚,则所生男孩正常,所生女孩为致病基因携带者,这样的夫妇应生男孩。与隐性遗传相反,患有遗传显性疾病的男性与正常的女性结婚,所生女孩有病,男孩正常,夫妇也要生男孩,不要生女孩。

所以说,伴性遗传病的遗传是有科学规律的。为了避免病儿出生,给家庭带来不幸,患有伴性遗传病的男性婚后想要生育,应进行遗传咨询,在医生指导下慎重选择胎儿的性别。

保持饮食均衡就是孕前进补(1)

 

医师,我打算生小孩,麻烦你给我开点补药,好好调理一下。在妇科门诊中,医师们往往会遇到这样的就诊者,打算怀孕前好好补身。有优生优育的观念是好事,但优生优育不是进补,相反只有达到最基本的饮食均衡、生活规律、心情舒畅,做好孕前检查就已经足够。

      现在家里就一根独苗,优生优育非常重要,正因为如此,临床上特别多有怀孕计划的家庭显得特别紧张,错误地认为优生优育就是要产前进补,这是不正确的。省中医院妇科主任韩丽琳介绍,优生优育多指男女双方孕前排查疾病,降低问题宝宝出生率。
 
      孕前必做:孕前疾病筛查
 
      优生优育的有效方式是做孕前检查,而不是进补。韩丽琳说,现在的小夫妻不需要做强制婚检,孕前检查,知道自己身体状况就显得尤为必要。通过医学手段,可以筛查夫妻双方有无遗传性疾病、传染病。有怀孕计划的夫妻只要上医院选择孕前体检套餐按要求做检查就行。一般孕前体检的项目包括地中海贫血、蚕豆病等遗传性疾病,弓形体病毒、风疹病毒等可能导致胎儿疾病的病毒,会造成母婴垂直传染的乙肝、艾滋病、梅毒等等。

      这样做的目的是防止父母的传染性疾病、遗传性疾病延续到下一代身上,降低新生儿缺陷,才能达到优生优育的目的。

一组关于遗传性疾病的问答

问:一对夫妻,妻子婚后才知道丈夫有癫痫,请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大?

答:癫痫的病因较复杂,可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传,则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下:

问:生了一个严重先天性聋哑患儿,这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现,再生育会不会再出现聋哑儿

答:聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计,耳聋发病率为0.1%,与遗传因素有关的病因有100多tulaoShi.com种,有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。

问:生育过一个先天愚型的患儿,又一次妊娠了,会不会再生同病的孩子?

答:先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄,如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者,则风险率大大增高,可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。

问:一位妇女几年来一直在某化工厂工作,非常担心孩子出现畸形,应该注意点什么?

答:首先应该告诉医生自己的具体情况,比如经常接触哪种物质,接触时间的长短,接触程度如何,是密切接触还是一般接触?在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期,胎儿易受累,但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触,可做外周血染色体检查等,确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查,发现胎儿的真实情况了。

了解了以上的知识之后,我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑,其实,大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的,这一点您大可放心,如果您还是有些担心的话,就应该好好进行产前诊断。

你的生活环境适合怀孕吗?

熬夜加班、奋力工作、应酬玩乐……你可能已经对这些生活环境和生存方式习以为常,如果少了其中一样,甚至会使你感到空虚无聊。可是,如果你已经把孕育宝宝列入计划之内,这些生活环境真的够健康吗?只有改变不良的生活习惯,避免不健康的环境细节,你才会孕育出一个健康可爱的宝宝!

缓解工作压力,释放情绪

随着就业压力的增大,很多白领女性都面临着激烈的职场竞争,长期处于紧张脆弱、焦虑抑郁的情绪中,于是出现了内分泌失调和月经紊乱的状况,严重影响了女性的正常排卵,大大降低了受孕概率。如果连续3个月出现经期不规律,那么建议你去医院就诊,确认卵巢功能是否健康。

即使已经成功受孕,但如果准妈妈还要面对大量超负荷工作的话,每天8小时以上,甚至十几个小时的持续工作必然对准妈妈和胎宝宝非常不利,严重时可能会增大流产的概率。

因此,一旦你已经怀孕,应该和领导进行沟通,在缓解工作压力的同时,更要释放焦虑的情绪,让自己在轻松的心理氛围下度过孕期。

小心装修背后的隐形杀手

在备孕和怀孕期间,必须远离化学药剂,除了杀虫剂等有强烈气味的化学用品等,更要避免在新装修的场所出入,尤其是家居环境、工作场所等需要长时间呆着的环境。因为涂料和油漆中的化学成分容易造成胎儿发育畸形及引发流产。

医学研究表明,女性对苯、甲醛等化学物品的吸入反应特别敏感,长期吸入化学气味的女性,她们的月经异常率明显增高。在临床医学上,还有些农村妇女反复地流产,或者在孕中后期时发现胎儿出现畸形,并且畸形类型是各种各样的疾病引起的。经过调查后,往往发现她们所居住的村庄周围有化工厂,或者饮用水的水质有问题,因此导致了周边地区数量较多的女性反复流产。

有些环境问题造成的危害可能是长期的,反应直接的会致使胎儿在孕育期间流产;而有些疾病有一定的潜伏期,不能在近期观察出来,可能等到宝宝再大一些的时候,才能发现某些先天性疾病。所以居住环境、饮水环境对准妈妈的影响至关重要,准妈妈要从孕前开始就关注起来。

全方位防辐射

防辐射是女性从备孕开始就特别关心的问题,但是生活中各种各样的辐射有点让人防不胜防。其实,如果工作环境中电脑数量不多的话,应该没有什么大问题。但是对于从事IT业或是电视台等需要频繁、大量接触电子仪器的准妈妈来说,办公室内经常会有几十台,甚至上百台电脑。辐射量过大的结果,可能会对胎宝宝产生一定的不良影响。

因此,如果女性的工作环境必须面对大量电脑,那么建议在准备怀孕期间就开始穿上防辐射服,因为等你得知自己怀孕的时候,早期的胚胎其实已经形成,所以防辐射服要及时穿。在整个孕期,尤其是怀孕期的前3个月,要特别注意防辐射。

同时,有很多家居用品也会产生辐射,包括冰箱、微波炉、电视机等。有些白领女性在工作之余,回到家还要使用电脑,医生建议使用电脑的时间,一天不宜超过4小时。

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