孕妇5毫升血可查出胎儿缺陷
专家均表示，湖北省每年约有m.tulaoshi.com近千名唐氏儿（唐氏综合症，愚型儿），唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测，只需抽孕妇5毫升血液，就能“高精度”排查胎儿缺陷。
武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说，唐氏筛查的准确率为70%，目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰，年龄越大风险越高，这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿，中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”曹江霞说，唐氏筛查是初筛，最好不要少。
临床上，唐氏高危产妇诊断，要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水，培养其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。
此前，无创产前基因检测技术在武汉面世，只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。
该检测在武汉市妇幼保健院试点一年多，截至10月8日，累计检测产前无创样本1798例，共检测出阳性18例，其中唐氏综合征12例、18-三体综合征5例、13-三体综合征1例。
过度产检当心“打扰”胎儿
自从知道自己怀孕了，短短两个多月，陈女士就已经做了3次B超检查：第一次想看看胚胎有没有扎根在子宫里，第二次想知道有没有胎心，第三次想确认胎儿是否正常发育。
记者采访发现，像陈女士这样频繁跑到医院做检查的准妈妈还真不少，像30岁的王女士总是担心肚子里的胎儿会突然停止发育，所以每周她都要去医院听一次胎心，这样才放心。还有一些准妈妈干脆买来家用胎心仪，天天自己在家测胎心，如果哪次没有听到或自测的胎儿心率比以前快了、慢了，就赶紧上医院听胎心或做个B超检查。
（本文来源于图老师网站，更多请访问https://m.tulaoshi.com）事实上，按照中华医学会妇产科学分会2011年出版的《孕前和孕期保健指南》的建议，产前检查一般10次左右，有高危因素者酌情增加。孕前和孕期必查项目包括血常规、肝功能、肾功能、血型、血糖、胎儿系统超声筛查、胎心监护、唐筛等常(图老师整理)规检查，备查项目则包括染色体、地中海贫血筛查、羊水穿刺、宫颈评估等。其中，整个孕期产检必查项目花费为2000元左右。
然而，近日有媒体记者在部分医院产科调查发现，六成以上孕妇选择了备查项目，平均产检花费在5000多元，高的可达数万元。可见，孕期过度产检的现象已经相当普遍了。
众所周知，孕期产检很重要，可以让医生及时发现孕妇及其胎儿的异常情况，及早采取相应的治疗措施，以尽量避免危害的发生或降低危害程度。但是，这并不意味着怀孕期间产检的次数越多、检查项目越多就越好。
北京协和医院妇产科医生章蓉娅在微博上指出，怀孕生子是人类经过千万年进化后保留的本能，只要是正常女性都能胜任，对待怀孕生孩子这件事情不要走极端——完全不重视不产检不行，过度重视产检也不行。
对于大多数孕妇来说，如果没有特殊情况，只要在医生指导下定期到医院进行围产保健、从孕28周开始坚持每天数胎动就可以了，更多的检查只是一种浪费。而且，孕妇为了一些没有必要做的检查频繁地去医院，反而会增加感染疾病的风险，不利于胎儿的健康生长。
此外，频繁地进行不必要的产检，对胎儿也是一种“打扰”。像在做B超、胎心监护等检查时，有时候医生为了更好地查看胎儿有没有肢体畸形、观察脑室大小或听胎心，会轻轻推动孕妇的肚子，让可能正在睡觉的胎儿醒来挪动一下身子。
更严重的是，过度产检的幕后推手是孕妇过度紧张、焦虑的情绪，而孕妇的这种负面情绪会对胎儿健康产生比较大的影响。
章蓉娅说，孕期高度焦虑的孕妇，早孕反应往往更重，早产、流产、产程过长的发生率也较高，剖宫产及阴道助产的几率比正常孕妇高一倍。此外，在紧张、焦虑的状态下，人体内的肾上腺素、儿茶酚氨、血管紧张素都会升高，导致血管收缩、血压升高，特别不利于保胎。
章蓉娅介绍了一些缓解孕期焦虑症对策：1.提前学习有关的孕期、产后及育儿知识，增强对未来的信心、减少忧虑。2.家人避免过度表达担心、紧张情绪。3.多和同事、朋友、邻里交流，有担忧的事情及时倾述。4.学习借鉴国外的孕妇小组，孕妇之间的交流和了解，能够消除许多内心不安，疏导焦虑情绪。5.严重的孕期焦虑症，应向专业机构求助。
哪些检查可以发现胎儿畸形？
怀孕了，很多准妈妈无时不在关心着胎儿的健康，畸形可能是大家最关心的问题。图老师孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？
唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
为什么要严格控制检查的时间？
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法：
少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
哪些人需要做：
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
如何看检查结果：
医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
（本文来源于图老师网站，更多请访问https://m.tulaoshi.com）检查结果的准确度：
60%～70%。
检查费用参考：
200～300元。
图老师健康网温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。
更多热点问题：
q：“唐氏综合征是一种什么病？遗传的几率有多少？”
a：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”
q：“一定要做唐氏筛查吗？”
a：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。
符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”
q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗？”
a：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”
q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样？”
a：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”
q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢？”
a：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次b超(尤其是孕11~12周进行的b超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”
q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗？”
a：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”
q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗？”
a：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”
