产前诊断内容

产前诊断内容

产前诊断是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查，对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行的明确诊断，它主要有哪些内容呢？

1.观察胎儿的体表结构

B型超声检查是首选的诊断手段，它能观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷，而且超声检查对孕妇和胎儿都没有明显的不良影响。

2.胎儿染色体核型分析

利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等。

3.生物化学的分析

利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4.基因检测分析

主要是判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病，如tulaoshi血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5.产前母血筛查

由于其检测方法简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，已被广泛采用，如先天愚型和胎儿神经管缺陷。但其检查只能筛查出高风险的孕妇，还需进一步做胎儿染色体检查。

产前诊断是为了通过现代科学技术的诊断，防止患儿的出生，从而达到生育一个健康宝宝的目的。

孕期常见筛查项目

在怀孕期间，女性常见的孕妇筛查项目有唐氏筛查、糖筛、超声筛查、甲胎蛋白筛查、TORCH筛查等，为什么要做这些检查，这些检查对孕妇有哪些好处呢？

唐氏筛查

可发现胎儿先天愚型、神经管畸形，尤其是高龄孕妇更应做此项筛查。

糖筛

可及时发现妊娠期糖尿病。

甲胎蛋白（AFP）筛查

是常用的胎儿畸形检测方法，如无脑畸形、开放性脊柱裂等。

当你怀孕16周时，医生可能建议你做甲胎蛋白（AFP）筛查，是一种简单的血样检查，用来测定母体血液中甲胎蛋白的水平。高水平的AFP，可能是双胞胎，或可能是你怀孕的时间比你认为的时间长，或者可能意味着胎儿神经管缺陷；低水平的AFP，可能是你实际怀孕的时间比你认为的短，或可能胎儿患有先天愚型（也称21-三体综合征）。

超声筛查（B超）

主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形。

TORCH筛查

主要检查胎儿是否有宫内感染，如胎儿宫内发育迟缓、智力发育障碍等。

正确解读torch筛查报告：

有些夫妇看到报告显示阳性就担心害怕，显示阴性就觉得放心，其实不然。阳性不表示感染，阴性也不表示不会感染，我们要正确掌握优生筛查报告的解读方法。

1.IgG＋（阳性）IgM—（阴性）：表明曾经感染过此类病毒或接种过该类疫苗，身体已产生免疫力，危险性小，胎宝宝感染的可能性很小，无需进一步处理。

2.IgG—（阴性）IgM—（阴性）：表明未曾感染过此类病毒，但身体缺乏相应抗体，为易感人群。无危险性，但应严格监控，隔段时间可重复做IgG检查，观察是否阳转，或注射相应疫苗。

3.IgG＋（阳性）IgM＋（阳性）：表明早期曾产生抗体，但近期复发感染或体内的病毒被激活，可通过IgG亲和试验加以鉴别。孕妇进一步确诊若结果与上次相同，则比较危险，可能会被终止妊娠。

4.IgG—（阴性）IgM＋（阳性）：表明是急性初次感染，也可能是其它干扰因素造成的IgM假阳性。需要2周后复查，如IgG抗体转成阳性，则为急性感染，危险性极高，否则判断为假阳性。

产前诊断和筛查这两种来说，各有各的好处，妈妈们可以咨询医生选择适合自己的检查。

排畸筛查

排畸也就是孕妈咪通过做B超，来检测胎儿是否发育畸形，以此来降低新生儿的畸形率，排畸筛查需要做哪些项目呢？

排畸的内容

常规项目

胎位、双顶径、枕Tulaoshi.Com额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘。

排畸九项筛查

小脑，上唇，胃泡，心脏四腔，双肾，膀胱，胫、腓、尺、桡骨，脊柱，腹壁。

排畸什么时间做最好

一般在20～24周左右的时候可以做彩超产前排畸，四维彩超可立体显示胎儿的颜色、面孔、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态。对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

排畸B超于常规B超的区别

一般在孕20周左右有一次B超，看的比较仔细，观察比较全面，主要是排出畸形。以后的B超也会看到的，但是侧重测量胎儿颈线，看生长发育速度是否正常，且在此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰。

在怀孕期间，女性要注意遵守孕期禁忌，远离伤害宝宝的环境和因素。