【图】什么是睾丸发育不良

什么是睾丸发育不良

1、睾丸发育不良又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

2、本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。

3、XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。

睾丸发育不良会影响生育吗

1、睾丸发育不良的患者，睾丸不能产生精子和分泌足量的性激素，而临床表现出来的是婚后不能生育、不能过正常的夫妻生活，给不少家庭都来了阴影和麻烦。

2、睾丸发育不良是会影响生育的，但是要具体看到底是怎么样的发育不良。但如果一个睾丸的体积小于12立方厘米的话，就能够确诊为睾丸发育不良或者萎缩。在这种睾丸内部，受影响较大的是生精细胞，因此如果在精液中找不到精子，就足以证明没有生育能力，不过性功能是可以存在的。如果睾丸小于6立方厘米，就说明睾丸中控制的性激素分泌间质细胞也受到了影响。睾丸发育不良的患者，可在确诊后选择适合自己的治疗方法进行改善。

睾丸发育不良的原因

1、小睾症多是先天性睾丸发育不良，人群的发病率是1000-1500分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。据了解，先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。

2、也有一部分小睾症患者是后天因素引起的，比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤；青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎；患有精索静脉曲张；睾丸长期x线照射；内衣过紧或热水浴过频；患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物；长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。

3、无精子症病因纷乱，有输精道的淤塞，因炎症、损伤、畸形等引起的附睾炎、输精管、射精管淤塞或缺如：睾丸生精效用衰竭还包括睾丸先天发育不良，外伤、炎症、血管性疾病、及滋扰阴囊温度调理、全身因素包括睾丸睾丸先天性的发育不良，包括内排泄疾病、遗传、营养障碍、放射性接触。

睾丸发育不良的症状

1、睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

2、一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

睾丸发育不良会无精症吗

1、睾丸发育不良是会造成无精症的，高潮的时候如果没有精液射出来就无法让女方受精，这是很容易就想到的。先天性睾丸发育不良，人群的发病率是1000-1500分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体X。

2、无精症的原因：

（1）梗阻性无精症：

如果是因前列腺炎、精囊炎、附睾炎、附睾结核等原因导致的无精，临床表现就有尿频尿急，排尿滴白，腹痛、性交疼痛，尿道灼热感，畏寒发热等全身症状。

（2）非梗阻性无精症：

因睾丸发育不良、睾丸萎缩、睾丸炎，附睾结节，精索静脉曲张而导致不能正常产生精子，就会有局部的相应病症表现的症状，比如睾丸发育不良，可通过触诊来明确。

睾丸发育不良的治疗方法

1、先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促进男性第二性征的发育，使生殖器发育正常，阴毛发育明显，富有男性特征，促进性欲，维持正常的性功能。但无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。小睾症患者，由于睾丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性欲和性功能，也可有正常的射精，但精液中无精子或精子极少，97%的患者呈不育症，他们以后只能借精子生孩子。

2、由于精索静脉曲张造成的睾丸大小不一，只要施行精脉曲张手术，问题便迎刃而解。但对于先天性因素引起的小睾症，如对于克氏综合症的治疗，可用丙酸睾丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睾丸素5毫克，日服3次，可促进男性第二性征的发育，促进性欲，维持正常的性功能。